部分遗传性皮肤病的典型表现

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病图报告

部分遗传性皮肤病的典型表现

田中华¹^,^†(

), 谭兴友¹, 成志明¹, 牛李莉¹, 孙心君¹, 王养岭¹, 刘香¹, 鲁楠¹, 姚树兰¹, 徐西光¹, 闫建军¹, 刘毅¹, 牛长秀¹, 刘根起², 田洪青³, 殷宪鹏⁴, 王文慧⁵

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图1 胶样婴儿患者的大体图。图1a患儿被一层棕黄色、反光的火棉胶样薄膜包绕，出现薄片状脱屑。图1b患儿上下肢和手指呈半屈曲状，有轻度睑外翻。

图2 神经纤维瘤患者大体图。图2a患者背部见数毫米至数厘米的半球状或带蒂的肿瘤，咖啡斑。图2b　神经纤维瘤患者腹部见数毫米至数厘米的半球状或带蒂的肿瘤，皮色粉红色或褐色。图2c　右侧乳房处皮下丛状神经纤维瘤，表面皮肤有色素沉着斑。图2d　左下肢丛状神经纤维瘤，呈象皮肿样外观。

图3 无汗性外胚叶发育不良患者大体图。图3a毛发稀少，眉毛缺如，眉弓突出，马鞍鼻，鼻尖小而尖，鼻孔大，唇厚，耳郭异形。图3b　牙齿稀少，圆锥形齿，伴先天无乳头。

图4 鱼鳞病患者大体图。图4a对称性淡褐色菱形或多角形鱼鳞状鳞屑，胫前皮损最明显，皮纹增粗和掌跖角化过度。图4b患者皮损为大的灰棕色方形鳞屑中央黏着，边缘游离翘起，重者厚如铠甲。

图5 先天性皮肤缺损症患者的头部及下肢皮肤表现。见数厘米大小的红色肉芽性疮面，境界清楚，圆形或不规则状，可与先天性大疱性表皮松解症并发。

图6 色素失禁症患者的肢体皮肤表现。示原皮损区出现淡褐色及褐色斑疹和斑片，形状不规则，有些似旋涡状或泼墨状。

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