切换至 "中华医学电子期刊资源库"
高级检索
中华诊断学电子杂志

中华诊断学电子杂志 ›› 2016, Vol. 04 ›› Issue (02) : 107 -111. doi: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2016.02.010

所属专题： 文献；

临床研究

酷似免疫性脑炎的线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征的诊断学特征
梁英武1, 辛顺宝2,†(), 冯青1, 满宜刚1   
  1. 1. 272013　济宁医学院附属济宁市第一人民医院儿科神经病区
    2. 272013　济宁医学院附属济宁市第一人民医院影像中心
  • 收稿日期:2016-05-10 出版日期:2016-05-26
  • 通信作者: 辛顺宝
  • 基金资助:
    山东省自然科学基金(ZR2015HL039)

Diagnostics features of MELAS syndrome mimicking autoimmune encephalitis

Yingwu Liang1, Shunbao Xin2,†(), Qing Feng1, Yigang Man1   

  1. 1. Department of Pediatric Neurology, Jining No.1 People’s Hospital Affiliated to Jining Medical University, Jining 272013, China
    2. Department of Imaging, Jining No.1 People’s Hospital Affiliated to Jining Medical University, Jining 272013, China
  • Received:2016-05-10 Published:2016-05-26
  • Corresponding author: Shunbao Xin
  • About author:
    Corresponding author: Xin Shunbao, Email:
全文 ( ) 下载PDF ( ) 导出引用
引用本文：

梁英武, 辛顺宝, 冯青, 满宜刚. 酷似免疫性脑炎的线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征的诊断学特征[J]. 中华诊断学电子杂志, 2016, 04(02): 107-111.

Yingwu Liang, Shunbao Xin, Qing Feng, Yigang Man. Diagnostics features of MELAS syndrome mimicking autoimmune encephalitis[J]. Chinese Journal of Diagnostics(Electronic Edition), 2016, 04(02): 107-111.

目的

探讨酷似免疫性脑炎的线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作(MELAS)综合征的临床、神经电生理及影像学改变的诊断学特征，总结诊疗过程。

方法

回顾性分析1例酷似免疫性脑炎的MELAS综合征的发病过程及临床资料，并复习相关文献。

结果

患儿曾以发热、头痛、恶心、呕吐、视物模糊、眼球阵挛、步态不稳等相似症状分别于3，6个月前误诊为病毒性脑炎、免疫性脑炎两次住院，经治疗症状逐渐好转出院。现以相同症状加重并出现视物不清、行走困难再次入院。检查脑脊液常规及抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDA-R)抗体阴性，脑电图显示右侧枕部、后颞部大量散发－阵发性棘波/棘慢复合波、尖波/尖慢复合波，可波及右侧顶部；头颅磁共振(MRI)表现多样，可累及皮质和髓质，以灰质为主，表现为脑回明显肿胀，脑沟变窄、变浅，DWI呈弥散受限高信号，晚期脑组织可出现局部软化、脑萎缩改变，病灶可反复出现，基因检测A3243G位点突变，最终确诊为MELAS综合征。

结论

临床症状酷似免疫性脑炎的患儿，遇有病情不稳、症状反复出现，应做进一步检查，排除或确诊是否为MELAS综合征。

关键词: MELAS综合征, 免疫性脑炎, 儿童, 诊断学特征
Objective

To explore the clinical, electrophysiological and imaging characteristics of a case of mitochondrial encephalomyopathy with lactic academia and stroke-like episodes (MELAS) syndrome mimicking an autoimmune encephalitis and summarize the treatment process.

Methods

The pathogenesis and clinical data one case of MELAS syndrome mimicking an autoimmune encephalitis was analyzed retrospectively, and relevant literatures were reviewed.

Results

The patient was admitted to hospital for fever, headache, nausea, vomiting, blurred vision, eye myoclonus, ataxia and other symptoms twice 3 and 6 months ago, and misdiagnosed as viral encephalitis and autoimmune encephalitis.The symptoms gradually improved after treatment and discharged.The patient was transferred to our hospital for the third time, because of blurred vision and difficult walking.Routine examination of cerebrospinal was performed and anti-N-methyl-D-aspartate receptor (NMDAR) antibody was negative.EEG showed the right side of the occipitalia, posterior temporal distributed a large number sporadic-paroxysmal spikes/spike slow wave complex, spike/sharp slow wave complex, which could be spread to the top of the right side.MRI showed temporal gyrus was markedly swollen, sulci was narrower and lighter.DWI showed high signal, local softening in the left temporal occipital cortex, genetic testing showing A3243G mutation, eventually diagnosed as MELAS syndrome.

Conclusion

Children whose clinical symptoms resemble autoimmune encephalitis, should be given further examination to rule out or confirm the diagnosis of MELAS syndrome in case of illness instability and recurrent symptoms.

Key words: MELAS syndrome, Autoimmune encephalitis, Child, Diagnostics features
图1 MELAS综合征患儿横轴位颅脑磁共振平扫图像。a图为T2WI，b图为T1WI，c图为T2FLAIR，d图为DWI；左侧颞枕叶脑回略肿胀，脑沟变窄、变浅，皮层区T1WI呈略低信号，T2WI呈略高信号，T2FLAIR及DWI像呈略高信号影(白箭头)。MELAS：线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作
图2 MELAS综合征患儿治疗后第2次发病横轴位颅脑磁共振平扫图像。a图为T2WI，b图为T1WI，c图为T2FLAIR，d图为DWI；右侧颞枕叶新发病灶，脑回明显肿胀，脑沟变窄、变浅，T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，T2FLAIR及DWI像呈高信号影(白箭头)，左侧颞枕叶皮层区病灶软化(黑箭头)。MELAS：线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作
图3 MELAS综合征患儿复诊横轴位颅脑磁共振平扫图像。a图为T2WI，b图为T1WI，c图为T2FLAIR，d图为DWI；双侧颞枕叶皮层区病灶软化，T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，T2FLAIR呈高信号影，DWI像呈等信号(白箭头)。MELAS：线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作
[1]
魏妍平,郭玉璞,陈琳, 等. 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊断[J]. 中华神经科杂志, 2010, 43(11): 765-769.
[2]
祝云娟,彭澎,王欣欣. 儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征一例[J]. 中华神经科杂志, 2007, 40(8): 573-574.
[3]
丁洁,叶中绿. 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征1例并文献复习[J]. 广东医学院学报, 2013, 31(1): 59-61.
[4]
陈鹏,韩虹,杨银升, 等. 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征一家二例临床特点并文献复习[J]. 中国药物与临床, 2016, 16(1): 110-112.
[5]
Goto Y,Tojo M,Tohyama J, et al.A novel point mutation in the mitochondrial tRNA (Leu) (UUR)gene in a family with mitochondrial myopathy[J]. Ann Neurol, 1992, 31(6): 672-675.
[6]
DiMauro S,Schon EA.Mitochondrial respiratory chain diseases[J]. N Engl J Med, 2003, 348(26): 2656-2668.
[7]
袁云. 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床研究进展[J]. 中华神经科杂志, 2007, 40(11): 775-776.
[8]
Sansing LH,Tüzün E,Ko MW, et al.A patient with encephalitis associated with NMDA receptor antibodies[J]. Nat Clin Pract Neurol, 2007, 3(5): 291-296.
[9]
吴革菲,毛冰,胡家胜, 等. 幼儿抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎一例报道及文献复习[J]. 中华神经医学杂志, 2014, 13(11): 1167-1169.
[10]
Longo N. Mitochodrial encephalopathy [J]. Neuro Clin, 2003, 21(4): 817-831.
[11]
杨春凤,张圳,李玉梅. 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征一例[J]. 中国小儿急救医学, 2015, 22(2): 143-144.
[12]
陈俊国,吴鸣,张旭. 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征并发心律失常一例 [J]. 中国小儿急救医学, 2016, 23(3): 213-216.
[13]
Okajima Y,Tanabe Y,Takayanagi M, et al.A follow up study of myocardial involvement in patients with mitochondrial encephalo myopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes(MELAS)[J]. Heart, 1998, 80(3): 292-295.
[14]
Scaglia F,Towbin JA,Craigen WJ, et al.Clinical spectrum, morbidity, and mortality in 113 pediatric patients with mitochondrial disease[J]. Pediatrics, 2004, 114(4): 925-931.
[15]
盛志强,满宜刚.17β-羟基类固醇脱氢酶10病的临床诊断并文献复习[J]. 中华诊断学电子杂志, 2015, 3(4): 271-273.
[16]
陈清棠,李晓东. 原发性线粒体肌病和脑肌病[J]. 临床神经病学杂志, 2003, 16(4): 249-250.
[17]
陈莹,俞宏真,顾颉. 儿童线粒体脑肌病1例诊疗体会及文献复习[J]. 临床神经电生理学杂志, 2008, 17(4): 227-729.
[18]
Lizuka T,Sakai F,Suzuki N, et al.Neuronal hyperexcitability in stroke-like episodes of MELAS syndrome[J]. Neurology, 2002, 59(6): 816-824.
[19]
Abe K,Yoshimura H,Tanaka H, et al.Comparison of conventional and diffusion weighted MRI and proton MR spectroscopy in patients with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stoke-like event [J]. Neuroradiology, 2004, 46(2): 113-117.
[20]
Coto Y,Nonaka L,Horai S. A mutation in the Trna(leu)(UUR)gene associated with the MELAS subgroup of mitochondrial encephalomyopathies[J]. Nature, 1990, 348(6302): 651-653.
[1] 张璇, 马宇童, 苗玉倩, 张云, 吴士文, 党晓楚, 陈颖颖, 钟兆明, 王雪娟, 胡淼, 孙岩峰, 马秀珠, 吕发勤, 寇海燕. 超声对Duchenne肌营养不良儿童膈肌功能的评价[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2023, 20(10): 1068-1073.
[2] 张宝富, 俞劲, 叶菁菁, 俞建根, 马晓辉, 刘喜旺. 先天性原发隔异位型肺静脉异位引流的超声心动图诊断[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2023, 20(10): 1074-1080.
[3] 韩丹, 王婷, 肖欢, 朱丽容, 陈镜宇, 唐毅. 超声造影与增强CT对儿童肝脏良恶性病变诊断价值的对比分析[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2023, 20(09): 939-944.
[4] 刘婷婷, 林妍冰, 汪珊, 陈幕荣, 唐子鉴, 代东伶, 夏焙. 超声衰减参数成像评价儿童代谢相关脂肪性肝病的价值[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2023, 20(08): 787-794.
[5] 周钰菡, 肖欢, 唐毅, 杨春江, 周娟, 朱丽容, 徐娟, 牟芳婷. 超声对儿童髋关节暂时性滑膜炎的诊断价值[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2023, 20(08): 795-800.
[6] 米洁, 陈晨, 李佳玲, 裴海娜, 张恒博, 李飞, 李东杰. 儿童头面部外伤特点分析[J]. 中华损伤与修复杂志(电子版), 2023, 18(06): 511-515.
[7] 吴少峰, 张轶男, 孙杰. 机器人辅助手术在儿童微创泌尿手术中的应用和展望[J]. 中华腔镜泌尿外科杂志(电子版), 2023, 17(05): 440-444.
[8] 朱良振, 于永刚, 陈杲, 廖松柏. 儿童高级别闭合性肾损伤肾动脉栓塞与手术探查的疗效比较[J]. 中华腔镜泌尿外科杂志(电子版), 2023, 17(05): 461-465,475.
[9] 王蕾, 王少华, 牛海珍, 尹腾飞. 儿童腹股沟疝围手术期风险预警干预[J]. 中华疝和腹壁外科杂志(电子版), 2023, 17(06): 768-772.
[10] 李芳, 许瑞, 李洋洋, 石秀全. 循证医学理念在儿童腹股沟疝患者中的应用[J]. 中华疝和腹壁外科杂志(电子版), 2023, 17(06): 782-786.
[11] 吕垒, 冯啸, 何凯明, 曾凯宁, 杨卿, 吕海金, 易慧敏, 易述红, 杨扬, 傅斌生. 改良金氏评分在儿童肝豆状核变性急性肝衰竭肝移植手术时机评估中价值并文献复习[J]. 中华肝脏外科手术学电子杂志, 2023, 12(06): 661-668.
[12] 卓少宏, 林秀玲, 周翠梅, 熊卫莲, 马兴灶. CD64指数、SAA/CRP、PCT联合检测在小儿消化道感染性疾病鉴别诊断中的应用[J]. 中华消化病与影像杂志(电子版), 2023, 13(06): 505-509.
[13] 刘笑笑, 张小杉, 刘群, 马岚, 段莎莎, 施依璐, 张敏洁, 王雅晳. 中国学龄前儿童先天性心脏病流行病学研究进展[J]. 中华临床医师杂志(电子版), 2023, 17(9): 1021-1024.
[14] 李静, 张玲玲, 邢伟. 兴趣诱导理念用于小儿手术麻醉诱导前的价值及其对家属满意度的影响[J]. 中华临床医师杂志(电子版), 2023, 17(07): 812-817.
[15] 余林阳, 王美英, 李建斌, 楼骁斌, 谢思远, 马志忠, 齐海英, 李稼. 高原地区肺炎合并右心功能衰竭体征患儿的肺动脉压力和心脏形态与功能的特征[J]. 中华临床医师杂志(电子版), 2023, 17(05): 535-544.
阅读次数
全文


摘要

版权所有 中华医学会 中华医学电子音像出版社有限责任公司  京ICP备14006079号-1  网络出版服务许可证：(署)网出证(京)字第075号