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中华诊断学电子杂志

中华诊断学电子杂志 ›› 2021, Vol. 09 ›› Issue (03) : 197 -201. doi: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2021.03.013

病例诊断思维

以分泌性中耳炎为首发症状的歌舞伎综合征诊断学特征并文献复习
刘敏1, 张敏1, 王彦云2, 孟黎平1, 季慧1, 洪琴1,†()   
  1. 1. 210004　南京医科大学附属妇产医院儿童保健科
    2. 210004　南京医科大学附属妇产医院遗传医学中心
  • 收稿日期:2020-12-23 出版日期:2021-08-26
  • 通信作者: 洪琴
  • 基金资助:
    国家重点研发计划项目(2018YFC1002400); 江苏省科教强卫工程青年医学人才项目(QNRC2016100); 江苏省第十五批"六大人才高峰"高层次人才项目(WSW-125); 江苏省妇幼健康科研项目(F202017)

Diagnostic features of Kabuki syndrome with otitis media with effusion as the first symptom and literature review

Min Liu1, Min Zhang1, Yanyun Wang2, Liping Meng1, Hui Ji1, Qin Hong1,†()   

  1. 1. Department of Child Health Care, Women′s Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing 210004, China
    2. Center of Genetic Medicine, Women′s Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing 210004, China
  • Received:2020-12-23 Published:2021-08-26
  • Corresponding author: Qin Hong
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引用本文：

刘敏, 张敏, 王彦云, 孟黎平, 季慧, 洪琴. 以分泌性中耳炎为首发症状的歌舞伎综合征诊断学特征并文献复习[J]. 中华诊断学电子杂志, 2021, 09(03): 197-201.

Min Liu, Min Zhang, Yanyun Wang, Liping Meng, Hui Ji, Qin Hong. Diagnostic features of Kabuki syndrome with otitis media with effusion as the first symptom and literature review[J]. Chinese Journal of Diagnostics(Electronic Edition), 2021, 09(03): 197-201.

目的

探讨以分泌性中耳炎为首发症状的歌舞伎综合征诊断学特征。

方法

回顾性分析2019年8月南京医科大学附属妇产医院儿童耳鼻咽喉科收治的1例以分泌性中耳炎为首发症状的歌舞伎综合征患儿的临床资料，并复习相关文献。

结果

患儿女童，新生儿听力筛查双耳未通过，经听力学检测(声导抗鼓室图、颞骨CT、听性脑干反应等)诊断为分泌性中耳炎。听力学随访中，鉴于患儿具有眉毛稀疏、下眼睑轻度外翻、鼻小柱较短等特殊面容，经基因检测，诊断为歌舞伎综合征，为KMT2D基因c.7481dupT杂合突变。

结论

歌舞伎综合征患儿常伴有不同类型的听力损失，部分为分泌性中耳炎导致，如出现分泌性中耳炎合并特殊面容者，应警惕歌舞伎综合征的可能。

关键词: 分泌性中耳炎, 歌舞伎综合征, KMT2D基因, 诊断
Objective

To investigate the diagnostic characteristics of Kabuki syndrome(KS) with otitis media with effusion (OME) as the first symptom.

Methods

The clinical data of a child with KS with OME as the first symptom in Otolaryngology Department of Women′s Hospital of Nanjing Medical University in August 2019 was retrospectively analyzed, and related literatures were reviewed.

Results

The girl who failed in the newborn hearing screening was diagnosed as OME by audiological examination (acoustic impedance test, temporal ear CT, auditory brainstem response, etc.). During the audiological follow-up, the child was diagnosed as KS (KMT2D: c. 7481dupt) by gene testing because of her special features such as sparse eyebrows, mild ectropion of lower eyelids and short nasal columella.

Conclusions

Children with KS often have different types of hearing loss, some of which are caused by OME. If there is OME with special facial features, KS should be considered.

Key words: Otitis media with effusion, Kabuki syndrome, KMT2D gene, Diagnosis
图1 以分泌性中耳炎为首发症状的歌舞伎综合征的特殊面容图像
图2 以分泌性中耳炎为首发症状的歌舞伎综合征患儿手部图像
图3 听力学检测流程图
表1 患儿出生后听力学检测结果汇总表
年龄 诊断型OAE AABR DPOAE 声导抗鼓室图类型 Click-ABR(dBnHL) TB-ABR左耳(dBnHL) TB-ABR右耳(dBnHL) 骨导-ABR(dBnHL)
左耳 右耳 左耳 右耳 左耳 右耳 500 Hz 1 000 Hz 2 000 Hz 4 000 Hz 500 Hz 1 000 Hz 2 000 Hz 4 000 Hz 左耳 右耳
出生后 未通过 未通过                                
3月龄     未引出 未引出 平坦 平坦 40 50                    
4月龄         平坦 平坦                        
5月龄         平坦 平坦                        
7月龄     未引出 未引出 B型 B型 45 40 50     60 60     50 无法配合 35
1岁     未引出 未引出 B型 B型 50 40 65 55 40 45 75 60 50 45 无法配合 20
1岁5月龄         B型 B型                        
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