以分泌性中耳炎为首发症状的歌舞伎综合征诊断学特征并文献复习

doi:10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2021.03.013

中华诊断学电子杂志 ›› 2021, Vol. 09 ›› Issue (03) : 197 -201. doi: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2021.03.013

病例诊断思维

以分泌性中耳炎为首发症状的歌舞伎综合征诊断学特征并文献复习

刘敏¹, 张敏¹, 王彦云², 孟黎平¹, 季慧¹, 洪琴¹^,^†(

)

^1. 210004　南京医科大学附属妇产医院儿童保健科
^2. 210004　南京医科大学附属妇产医院遗传医学中心

收稿日期:2020-12-23 出版日期:2021-08-26
通信作者: 洪琴
基金资助:
国家重点研发计划项目(2018YFC1002400); 江苏省科教强卫工程青年医学人才项目(QNRC2016100); 江苏省第十五批"六大人才高峰"高层次人才项目(WSW-125); 江苏省妇幼健康科研项目(F202017)

Diagnostic features of Kabuki syndrome with otitis media with effusion as the first symptom and literature review

Min Liu¹, Min Zhang¹, Yanyun Wang², Liping Meng¹, Hui Ji¹, Qin Hong¹^,^†()

^1. Department of Child Health Care, Women′s Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing 210004, China
^2. Center of Genetic Medicine, Women′s Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing 210004, China

Received:2020-12-23 Published:2021-08-26
Corresponding author: Qin Hong

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目的

探讨以分泌性中耳炎为首发症状的歌舞伎综合征诊断学特征。

方法

回顾性分析2019年8月南京医科大学附属妇产医院儿童耳鼻咽喉科收治的1例以分泌性中耳炎为首发症状的歌舞伎综合征患儿的临床资料，并复习相关文献。

结果

患儿女童，新生儿听力筛查双耳未通过，经听力学检测(声导抗鼓室图、颞骨CT、听性脑干反应等)诊断为分泌性中耳炎。听力学随访中，鉴于患儿具有眉毛稀疏、下眼睑轻度外翻、鼻小柱较短等特殊面容，经基因检测，诊断为歌舞伎综合征，为KMT2D基因c.7481dupT杂合突变。

结论

歌舞伎综合征患儿常伴有不同类型的听力损失，部分为分泌性中耳炎导致，如出现分泌性中耳炎合并特殊面容者，应警惕歌舞伎综合征的可能。

关键词: 分泌性中耳炎, 歌舞伎综合征, KMT2D基因, 诊断

Objective

To investigate the diagnostic characteristics of Kabuki syndrome(KS) with otitis media with effusion (OME) as the first symptom.

Methods

The clinical data of a child with KS with OME as the first symptom in Otolaryngology Department of Women′s Hospital of Nanjing Medical University in August 2019 was retrospectively analyzed, and related literatures were reviewed.

Results

The girl who failed in the newborn hearing screening was diagnosed as OME by audiological examination (acoustic impedance test, temporal ear CT, auditory brainstem response, etc.). During the audiological follow-up, the child was diagnosed as KS (KMT2D: c. 7481dupt) by gene testing because of her special features such as sparse eyebrows, mild ectropion of lower eyelids and short nasal columella.

Conclusions

Children with KS often have different types of hearing loss, some of which are caused by OME. If there is OME with special facial features, KS should be considered.

Key words: Otitis media with effusion, Kabuki syndrome, KMT2D gene, Diagnosis

图1 以分泌性中耳炎为首发症状的歌舞伎综合征的特殊面容图像

图2 以分泌性中耳炎为首发症状的歌舞伎综合征患儿手部图像

图3 听力学检测流程图

表1 患儿出生后听力学检测结果汇总表

年龄	诊断型OAE	AABR	DPOAE		声导抗鼓室图类型		Click-ABR(dBnHL)		TB-ABR左耳(dBnHL)				TB-ABR右耳(dBnHL)				骨导-ABR(dBnHL)
年龄	诊断型OAE	AABR	左耳	右耳	左耳	右耳	左耳	右耳	500 Hz	1 000 Hz	2 000 Hz	4 000 Hz	500 Hz	1 000 Hz	2 000 Hz	4 000 Hz	左耳	右耳
出生后	未通过	未通过
3月龄			未引出	未引出	平坦	平坦	40	50
4月龄					平坦	平坦
5月龄					平坦	平坦
7月龄			未引出	未引出	B型	B型	45	40	50			60	60			50	无法配合	35
1岁			未引出	未引出	B型	B型	50	40	65	55	40	45	75	60	50	45	无法配合	20
1岁5月龄					B型	B型

表1 患儿出生后听力学检测结果汇总表

年龄	诊断型OAE	AABR	DPOAE		声导抗鼓室图类型		Click-ABR(dBnHL)		TB-ABR左耳(dBnHL)				TB-ABR右耳(dBnHL)				骨导-ABR(dBnHL)
年龄	诊断型OAE	AABR	左耳	右耳	左耳	右耳	左耳	右耳	500 Hz	1 000 Hz	2 000 Hz	4 000 Hz	500 Hz	1 000 Hz	2 000 Hz	4 000 Hz	左耳	右耳
出生后	未通过	未通过
3月龄			未引出	未引出	平坦	平坦	40	50
4月龄					平坦	平坦
5月龄					平坦	平坦
7月龄			未引出	未引出	B型	B型	45	40	50			60	60			50	无法配合	35
1岁			未引出	未引出	B型	B型	50	40	65	55	40	45	75	60	50	45	无法配合	20
1岁5月龄					B型	B型

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