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杨万岭,香港大学医学院儿童及青少年医学系教授,博士生导师。主要从事自身免疫性疾病的遗传学、医学大数据分析及生物信息学研究。所带领的实验室是东亚地区最早进行系统性红斑狼疮全基因组关联分析的实验室之一,发现了近50个与系统性红斑狼疮有关的遗传位点。集中于分析不同自身免疫性疾病之间的异同和遗传关联的功能机制。
人类基因疾病可分为单基因疾病和多基因疾病。全基因组关联分析(GWAS)是目前针对复杂性疾病遗传因素研究最有效的方法。遗传因素起作用的方式比较复杂，可能是成百上千个基因位点共同起作用的结果，单个遗传变异效应量非常微弱。目前，多基因风险分数(PRS)是最具有代表性的计算多位点联合效应的方法之一，正逐渐成为有效预测复杂性疾病发生风险的重要手段。杨万岭教授在本讲座中结合系统性红斑狼疮、肥胖、冠心病等复杂性疾病，重点阐述了PRS在预测疾病发生风险、判断疾病严重程度和疾病走向方面的作用，从分子水平与临床实践相结合的角度，介绍了多基因疾病的遗传研究发展和应用前景。