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中华诊断学电子杂志 ›› 2023, Vol. 11 ›› Issue (03) : 212 -216. doi: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2023.03.011

病例诊断思维

CYBB基因半合子突变所致儿童慢性肉芽肿病的诊断特征分析
凌耀政, 高曼, 许彦月, 马稹, 孙冰玥, 裴志超†()   
  1. 130021　长春，吉林大学第一医院小儿呼吸科
    310051　杭州，浙江省疾病预防控制中心
  • 收稿日期:2023-01-20 出版日期:2023-08-26
  • 通信作者: 裴志超
  • 基金资助:
    吉林省自然科学基金项目(2020021475JC)

Analysis of diagnostic characteristics of chronic granulomatous disease in children caused by a hemizygous mutation in CYBB gene

Yaozheng Ling, Man Gao, Yanyue Xu, Zhen Ma, Bingyue Sun, Zhichao Pei†()   

  1. Department of Pediatric Respiratory Medicine, First Hospital of Jilin University, Changchun 130021, China
    Zhejiang Provincial Center for Disease Control and Prevention, Hangzhou 310051, China
  • Received:2023-01-20 Published:2023-08-26
  • Corresponding author: Zhichao Pei
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引用本文：

凌耀政, 高曼, 许彦月, 马稹, 孙冰玥, 裴志超. CYBB基因半合子突变所致儿童慢性肉芽肿病的诊断特征分析[J]. 中华诊断学电子杂志, 2023, 11(03): 212-216.

Yaozheng Ling, Man Gao, Yanyue Xu, Zhen Ma, Bingyue Sun, Zhichao Pei. Analysis of diagnostic characteristics of chronic granulomatous disease in children caused by a hemizygous mutation in CYBB gene[J]. Chinese Journal of Diagnostics(Electronic Edition), 2023, 11(03): 212-216.

目的

探讨CYBB基因半合子突变所致儿童慢性肉芽肿病的临床诊断特征。

方法

回顾性分析2021年4月30日吉林大学第一医院收治的1例儿童慢性肉芽肿病的临床资料，结合文献总结其临床诊断特征。

结果

患儿男性，11岁，因"间断发热22 d，双踝关节痛5 d"入院。患儿自出生后10余年间反复呼吸道感染，并有多次皮肤疖痈、结核感染、肝脓肿等感染病史，经抗感染治疗后均好转。最终经基因检测确诊CYBB基因半合子突变所致慢性肉芽肿病。

结论

对于自婴幼儿时期反复呼吸道感染的患儿，临床儿科医生应警惕慢性肉芽肿病，应积极明确病因以尽早改善患儿预后。

关键词: 肉芽肿病，慢性, 感染, 儿童, CYBB基因, 诊断
Objective

To explore the clinical diagnostic features of chronic granulomatous disease(CGD) caused by a hemizygous mutation in the CYBB gene.

Methods

The clinical data of a child with CGD admitted to the First Hospital of Jilin University on April 30, 2021, were analyzed retrospectively, and the clinical diagnostic characteristics were summarized based on literature.

Results

The 11-year-old male patient was admitted with " intermittent fever for 22 days and double ankle pain for 5 days". The patient had a history of repeated respiratory tract infections for more than 10 years after birth, along with multiple history of infections such as skin furuncles, tuberculosis infection, liver abscess, and other infections, all of which improved after anti-infection treatment. Finally, the results of the genetic analysis proved that CGD was caused by a hemizygous mutation in the CYBB gene.

Conclusion

Clinical physicians should be watchful for CGD in children who have had recurrent respiratory tract infections since infancy and should actively discover the etiology to improve the children′s prognosis as soon as possible.

Key words: Granulomatous disease, chronic, Infection, Child, CYBB gene, Diagnosis
图1 慢性肉芽肿病患儿胸部及腹部CT检查图像注：a图为患儿2018年10月于长春传染病医院确诊为肺结核的胸部CT图像，示左肺上叶大片状高密度影；b图为患儿2019年8月抗结核治疗10个月后，原左肺上叶大片状高密度影消失；c图为2020年8月(抗结核治疗结束4个月后)，患儿因呼吸道感染，于右肺下叶出现片状高密度影；d图为2021年4月，患儿右肺炎症病灶大部分消退；e图为2021年5月，患儿右肺斑片状高密度影及局限性稍低密度影；f图示全腹CT见肝脏多个结节状低密度影(箭头所示)
图2 慢性肉芽肿病患儿及父母全外显子基因测序图注：a图为患儿基因测序图，携带1个突变，即在965号核苷酸由鸟嘌呤变为腺嘌呤(c.965 G>A)的半合子突变，导致第322号氨基酸由甘氨酸变为谷氨酸(p.G322E)，为错义突变，该突变来自患儿母亲；b图为患儿父亲基因测序图，无突变；c图为患儿母亲基因测序图，显示杂合突变(箭头所示)
图3 慢性肉芽肿病患儿CYBB蛋白三维构象图注：通过Pymol三维蛋白绘图软件绘制CYBB蛋白三维构图，第322号氨基酸由甘氨酸变为谷氨酸(GLY-322→GLU-322)
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