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探讨额鼻突发育不良(FND)的产前超声诊断特征。
回顾性分析2025年6月7日于济宁医学院附属医院超声医学科1例初诊为"鼻裂"胎儿的产前二维及三维超声表现、引产后资料,结合文献分析胎儿鼻面部声像图特征并完善诊断。
孕妇30岁,孕25+2周,外院两次超声提示胎儿鼻部异常。本院超声显示:胎儿眼间距增宽;鼻唇冠状切面示上唇连续完整,鼻尖缺如,鼻孔呈"分裂状";三维成像示鼻部宽大、鼻头呈"V"形改变,鼻背中部见纵行凹陷。初诊为鼻裂可能,建议遗传学检查,孕妇拒绝并回当地引产。引产后外观与产前描述相符,外观未见其他畸形。经文献复习结合胚胎发育分析:眼间距增宽与鼻裂为FND范畴,故补充诊断为轻型FND。
产前超声发现眼距增宽伴鼻裂,应高度警惕FND可能,并完善超声系统评估与遗传咨询。