切换至 "中华医学电子期刊资源库"
高级检索
中华诊断学电子杂志

中华诊断学电子杂志 ›› 2014, Vol. 02 ›› Issue (04) : 288 -290. doi: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2014.04.011

所属专题： 专题评论； 文献；

临床研究

无创产前基因检测技术的临床应用价值评价
赵晓曦1,†(), 谷孝月1   
  1. 1. 010050　呼和浩特，内蒙古医科大学附属医院妇产科
  • 收稿日期:2014-07-18 出版日期:2014-11-26
  • 通信作者: 赵晓曦
  • 基金资助:
    内蒙古自治区自然科学基金(2010MS1103); 笹川医学奖学金同学会科研启动金(124)

Clinical applications of noninvasive prenatal testing

Xiaoxi Zhao1,†(), Xiaoyue Gu1   

  1. 1. Department of Obstetrics and Gynecology, the First Affiliate Hospital of Inner Mongolia Medical University, Hohhot 010050, China
  • Received:2014-07-18 Published:2014-11-26
  • Corresponding author: Xiaoxi Zhao
  • About author:
    Corresponding author: Zhao Xiaoxi, Email:
全文 ( ) 下载PDF ( ) 导出引用
引用本文：

赵晓曦, 谷孝月. 无创产前基因检测技术的临床应用价值评价[J]. 中华诊断学电子杂志, 2014, 02(04): 288-290.

Xiaoxi Zhao, Xiaoyue Gu. Clinical applications of noninvasive prenatal testing[J]. Chinese Journal of Diagnostics(Electronic Edition), 2014, 02(04): 288-290.

目的

探讨无创产前基因检测技术在筛查胎儿染色体非整倍体中的作用。

方法

选择需做产前诊断的74名孕妇，采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA，分析胎儿染色体拷贝数。依据患者产前诊断的临床指征分为4个组(高龄妊娠组、母体血清筛查高危组、B超胎儿异常组及生育过21-三体患儿组)，计算每组高危患者的比率。对无创产前基因检测显示胎儿染色体非整倍体高危的11例患者，行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析。

结果

在各组中显示胎儿染色体非整倍体高危的比率是：高龄妊娠组10.50%(4/38)，母体血清高危组17.40%(4/23)，B超异常组30.00%，生育过21三体患儿组0.00%(0/3)，总高危率14.90%(11/74)。在11例无创产前基因检测显示胎儿染色体非整倍体高危患者中，9例的无创产前筛查结果与胎儿染色体核型一致，一致率81.80%。2例患者为假阳性。

结论

无创产前基因检测技术是一种筛查胎儿染色体非整倍体的有效方法，其在胎儿染色体异常疾病的产前检测中具有广泛的应用前景。

关键词: 无创产前基因检测, 染色体非整倍体, 产前诊断
Objective

To explore the noninavasive prenatal genetic testing technology in the role of screening for chromosome aneuploidy.

Methods

Massively parallel sequencing was applied to analyze fetal chromosome sequence copy numbers in seventy-four pregnant women with clinical indications for prenatal diagnosis.According to the different clinical indications, four groups were divided.The rate of high risk of aneuploidy in each group was counted.High risk of aneuploidy was showed in eleven cases; fetal karyotyping was also carried out on amniocentesis samples.

Results

The rate of high risk of fetal chromosome aneuploidy was 10.5%(4/38) in advanced maternal age group, 17.4%(4/23) in the increasing-risk maternal triple-marker screening test group, 30.0% (3/10) in the abnormal ultrasound finding group, 0.0% (0/1) for family history of chromosomal abnormality.The total rate of high risk of aneuploidy in all samples was 14.9% (11/74). In eleven high risk cases of noninvasive prenatal testing, the results of noninvasive prenatal testing of nine cases were accordant with fetal karyotyping, but two cases were false positive.

Conclusion

Noninvasive prenatal testing is an effective method for screening fetal aneuploidy.It has a broad clinical application prospect.

Key words: Noninvasive prenatal testing, Fetal aneuploidy, Prenatal diagnosis
表1 不同组别高危患者和无创产前基因检测染色体异常率比较(例数，%)
组别 例数 高危患者 异常核型
高龄妊娠组 38 4(10.5) 4(10.5)
产筛高危组 23 4(17.4) 2(8.7)
B超异常组 10 3(30.0) 3(30.0)
生育过21-三体组 3 0 0
合计 74 11(14.9) 9(12.2)
表2 11例高危患者无创产前基因检测结果与胎儿染色体核型结果的比较
临床产前诊断指征 无创检测结果 染色体核型结果
母亲年龄42岁 18-三体 47，XX，＋18
母亲年龄45岁 XXX 47，XXX
母亲年龄40岁 21-三体 47，XY，＋21
母亲年龄37岁 21-三体 47，XY，＋21
血清筛查21-三体高危 XXY 47，XXY
血清筛查21-三体高危 21-三体 47，XY，＋21
血清筛查21-三体高危 21-三体 46，XY
血清筛查21-三体高危 XXXX 46，XX
NT4.2mm X 45，X
胎儿脉络膜囊肿 18-三体 47，XY，＋18
胎儿多发畸形 13-三体 47，XY，＋13
[1]
Benn P, Cuckle H, Pergament E．Non-invasive prenatal testing for aneuploidy：current status and future prospects[J]．Ultrasound Obstet Gynecol，2013，42(1):15-33.
[2]
潘慧，班博，于萍，等．从临床诊疗指南及专家共识角度看重组人生长激素治疗的规范化应用[J/CD]．中华诊断学电子杂志，2014，2(2):85-89.
[3]
赵晓曦．无创性产前诊断胎儿染色体异常的研究进展[J]．中华妇幼临床医学杂志，2010，6(5) :370-372.
[4]
刘红彦，吴东，李慧．孕妇血浆胎儿游离DNA检测对胎儿染色体拷贝数异常的诊断意义[J]．中华医学遗传学杂志，2012，29(4):435-438.
[5]
赵晓曦，苏日娜，谷孝月，等．无创产前基因检测技术在临床应用价值[J/CD]．中华临床医师杂志(电子版)，2013，7(23):284-287.
[6]
Song K, Musci TJ, Caughey AB.Clinical utility and cost of non-invasive prenatal testing with cfDNA analysis in high－risk women based on a US population[J]．J Matern Fetal Neonatal Med，2013，26(12):1180-1185.
[7]
Baffero GM, Somigliana E, Crovetto F．Confined placental mosaicism at chorionic villous sampling：risk factors and pregnancy outcome[J]．Prenat Diagn，2012，32(11):1102-1108.
[1] 杨水华, 何桂丹, 覃桂灿, 梁蒙凤, 罗艳合, 李雪芹, 唐娟松. 胎儿孤立性完全型肺静脉异位引流的超声心动图特征及高分辨率血流联合时间-空间相关成像的应用[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2023, 20(10): 1061-1067.
[2] 戢秀勤, 杨小红, 赵胜, 路小军, 张晓燕, 张涛, 黄晓宇. 早孕期双胎反向动脉灌注序列征的产前超声诊断[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2022, 19(12): 1355-1360.
[3] 曾晴, 文华轩, 袁鹰, 丁妍, 罗丹丹, 廖伊梅, 梁美玲, 秦越, 彭桂艳, 林毅, 邹于, 李胜利. 二维横切面新方法对胎儿胼胝体结构异常的诊断价值[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2022, 19(09): 899-907.
[4] 任芸芸. 无创产前诊断时代早孕期超声检查的价值[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2022, 19(09): 873-876.
[5] 王锟, 张晓花, 伊凤蕊, 刘洁, 董凤群. 超声心动图在卵圆孔通道血流受限合并心功能异常产前诊断中的应用价值[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2021, 18(08): 753-758.
[6] 薛超, 张烨, 赵映, 韩建成, 谷孝艳, 孙琳, 刘晓伟, 宋伟, 何怡华. 胎儿先天性肺动脉瓣缺如综合征的超声特征及预后分析[J]. 中华妇幼临床医学杂志(电子版), 2023, 19(04): 410-418.
[7] 张雯, 张彦春, 刘凯波, 徐宏燕. 北京市胎儿先天性脑积水的产前MRI诊断及围产期转归[J]. 中华妇幼临床医学杂志(电子版), 2023, 19(03): 345-349.
[8] 曾照敏, 余海燕. 超雌综合征的临床认知[J]. 中华妇幼临床医学杂志(电子版), 2023, 19(02): 145-150.
[9] 胡青, 余海燕. 胎儿宫内治疗及风险评估[J]. 中华妇幼临床医学杂志(电子版), 2023, 19(01): 23-30.
[10] 张禾璇, 宋咏刚, 杨雪. 孕妇无创产前检测结果的大样本分析[J]. 中华妇幼临床医学杂志(电子版), 2022, 18(06): 685-691.
[11] 陈金卫, 戴常平, 申屠伟慧, 张伟娟, 张蕊, 王红英. 胎儿超声筛查不同胎龄胎儿先天性唇腭裂的检查时间及检出率比较[J]. 中华妇幼临床医学杂志(电子版), 2022, 18(04): 442-448.
[12] 贺江梅, 刘红梅, 郑梅玲, 张志莉. 无创产前检测筛查胎儿染色体拷贝数变异临床价值[J]. 中华妇幼临床医学杂志(电子版), 2022, 18(03): 300-306.
[13] 谢良玉, 王和, 赵小文, 张迅, 张雪梅, 刘洪倩, 祝茜, 王婧, 胡婷, 张竹, 赖怡, 秦利, 刘珊玲. 中孕期胎儿染色体异常高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型及介入性产前诊断指征的大样本分析[J]. 中华妇幼临床医学杂志(电子版), 2022, 18(01): 73-79.
[14] 中华医学会儿科学分会心血管学组胎儿心脏病协作组, 中华医学会儿科学分会心血管学组围产期先天性心脏病诊疗协作组, 周开宇, 陈笋, 王川, 李一飞, 潘微, 赵博文, 张玉奇, 逄坤静, 丁文虹, 任芸芸, 林建华, 韩波, 吕海涛, 张清友, 武育蓉, 刘保民, 吴琳, 张艳敏, 肖婷婷, 何怡华, 华益民. 胎儿心律失常产前治疗及管理专家指导意见[J]. 中华妇幼临床医学杂志(电子版), 2022, 18(01): 15-29.
[15] 谭剑平, 胡搏文, 汤景, 刘颖娜, 杜涛, 祝丽琼, 刘颖琳, 曹春伟, 陈慧. 复发性流产产前诊断指征与妊娠结局60例临床分析[J]. 中华产科急救电子杂志, 2022, 11(04): 234-240.
阅读次数
全文


摘要

版权所有 中华医学会 中华医学电子音像出版社有限责任公司  京ICP备14006079号-1  网络出版服务许可证：(署)网出证(京)字第075号