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中华诊断学电子杂志

中华诊断学电子杂志 ›› 2023, Vol. 11 ›› Issue (03) : 190 -197. doi: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2023.03.009

临床研究

超声五切面在早孕期诊断胎儿严重心脏畸形中的临床价值
栾泽东†(), 杨楠, 綦洪敏, 庞文艳, 王晓燕, 邹艳丽, 刘亚琴, 王好玲, 张锦婷   
  1. 261400　山东省莱州市妇幼保健院超声科
    261400　山东省莱州市妇幼保健院外科
    261400　山东省莱州市妇幼保健院检验科
    261400　山东省莱州市妇幼保健院妇产科
  • 收稿日期:2022-12-13 出版日期:2023-08-26
  • 通信作者: 栾泽东
  • 基金资助:
    莱州市科技计划项目

Clinical value of echocardiography using five views in diagnosing fetal severe congenital heart malformations in first trimester

Zedong Luan†(), Nan Yang, Hongmin Qi, Wenyan Pang, Xiaoyan Wang, Yanli Zou, Yaqin Liu, Haoling Wang, Jinting Zhang   

  1. Department of Ultrasound, Laizhou Maternity and Child Healthcare Hospital, Laizhou 261400, China
    Department of Surgery, Laizhou Maternity and Child Healthcare Hospital, Laizhou 261400, China
    Department of Clinical Examination, Laizhou Maternity and Child Healthcare Hospital, Laizhou 261400, China
    Department of Obstetrics and Gynecology, Laizhou Maternity and Child Healthcare Hospital, Laizhou 261400, China
  • Received:2022-12-13 Published:2023-08-26
  • Corresponding author: Zedong Luan
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引用本文：

栾泽东, 杨楠, 綦洪敏, 庞文艳, 王晓燕, 邹艳丽, 刘亚琴, 王好玲, 张锦婷. 超声五切面在早孕期诊断胎儿严重心脏畸形中的临床价值[J]. 中华诊断学电子杂志, 2023, 11(03): 190-197.

Zedong Luan, Nan Yang, Hongmin Qi, Wenyan Pang, Xiaoyan Wang, Yanli Zou, Yaqin Liu, Haoling Wang, Jinting Zhang. Clinical value of echocardiography using five views in diagnosing fetal severe congenital heart malformations in first trimester[J]. Chinese Journal of Diagnostics(Electronic Edition), 2023, 11(03): 190-197.

目的

探讨超声五切面(UAT、4C、LVOT、RVOT和3VT)在早孕期诊断胎儿严重心脏畸形中的临床价值。

方法

选取2019年4月至2022年1月在莱州市妇幼保健院接受早孕期规范化超声检查的11~14孕周胎儿5 323例，采用超声五切面对胎儿心脏进行检查，将早孕期与中孕期胎儿超声心动图结果、引产后病理解剖结果或产后超声心动图检查结果进行对照分析。

结果

在5 323例胎儿中，早孕期超声诊断严重心脏畸形22例，其中1例被误诊为冠状动脉瘘胎儿引产后经病理解剖证实为无冠状动脉瘘；漏诊3例，包括1例先天性血管环(右位主动脉弓右导管并左锁骨下动脉迷走)、1例永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如和1例室间隔完整型肺动脉闭锁。25例胎儿心脏畸形均经病理解剖或中孕期胎儿超声心动图及产后新生儿超声心动图验证。超声五切面在早孕期诊断胎儿严重心脏畸形的敏感度为87.50%(21/24)，特异度为99.98%(5 299/5 300)。早孕期胎儿严重心脏畸形在超声五切面上的声像图特征包括腹部内脏和大血管位置异常，心脏位置异常，心轴角度异常，非四腔心结构，四腔心不对称，十字交叉消失，房、室间隔缺损，房室瓣反流，心脏大血管的连接及大血管数目、位置和内径比例异常，主动脉升部与弓部角度增大，彩色"y"征，彩色"U"征，主动脉或动脉导管血流反向等。

结论

超声五切面在早孕期诊断胎儿严重心脏畸形中具有重要的临床价值，但对单纯房、室间隔缺损及永存左上腔静脉等易漏诊。

关键词: 超声检查，产前, 胎儿, 心脏缺损，先天性, 早孕期
Objective

To explore the clinical value of echocardiography to detect severe congenital cardiac abnormalities in fetus during the first trimester using five views (UAT, 4C, LVOT, RVOT, and 3VT).

Methods

From April 2019 to January 2022, a total of 5 323 fetuses at 11 to 14 weeks of gestation who received standardized ultrasound examination during early pregnancy at Laizhou Maternal and Child Healthcare Hospital were selected. Five sections of ultrasound were used for the cardiac ultrasound examination. First trimester fetal echocardiogram data were compared with second trimester fetal echocardiography or autopsy after induction and postnatal neonatal echocardiography outcomes.

Results

Twenty-two cases of severe cardiac malformations were diagnosed by echocardiography in 5 323 fetuses. There was no fistula found in the second trimester or fetal echocardiography and autopsy after induction in 1 case of coronary artery fistula who was diagnosed in the first trimester. Three cases were missed: 1 of the congenital vascular ring (right arch catheter with aberrant left subclavian artery), 1 of a persistent left superior vena cava with the absence of right superior vena cava, and 1 of pulmonary atresia with intact ventricular septum. All 25 cases of fetal heart malformations were proved by autopsy after induction or second trimester or prenatal echocardiogram and postnatal neonatal echocardiography. The sensitivity and specificity of ultrasound five views in detecting fetal severe heart malformation in the first trimester were 87.50%(21/24) and 99.98%(5 299/5 300), respectively. In five views of ultrasound, the first trimester ultrasonographic features of fetal severe heart malformations include abnormal position of abdominal viscera and great vessels, abnormal heart position, abnormal cardiac axial angle, not four heart cavities structure, unsymmetrical size of four heart cavities, disappearance of cross, atrial septal defect, ventricular septal defect, atrioventricular valve regurgitation, abnormal connection, number, position and diameter ratio of great vessels, increased angle between ascending aorta and aortic arch, the color " y" sign, the color " U" sign, the reverse flow of aortic and ductus arteries, etc.

Conclusion

The echocardiography using five views is very effective, and useful in diagnosing fetal severe heart malformations in the first trimester, but atrial septal defect, ventricular septal defect and persistent left superior vena cava may be missed during diagnosis.

Key words: Ultrasonography, prenatal, Fetus, Heart defects, congenital, First trimester
图1 右侧异构及左旋心胎儿UAT切面及4C切面超声声像图注：a图为胎儿UAT切面彩色血流声像图，示腹部大血管及内脏位置异常，降主动脉与下腔静脉均位于脊柱右侧，下腔静脉位于降主动脉前外侧，腹部内脏反位，为右侧异构；b图为胎儿4C切面二维超声声像图，示胎儿心脏位于左侧胸腔，心尖指向左侧，结合a图提示为左旋心。UAT为上腹部横切面；4C为四腔心切面；PV为门静脉；IVC为下腔静脉；DAO为降主动脉；SVC为上腔静脉；STO为胃；LA为左心房；RA为右心房；LV为左心室；RV为右心室；SP为脊柱；L为左侧；R为右侧
图2 早孕期胎儿心脏畸形4C切面二维超声异常声像图特征注：a图为右肺及右肺动脉缺如胎儿超声声像图，示心脏大部分位于右侧胸腔，心尖指向右前方，心轴异常，为右偏18.1°；b图为法洛四联症胎儿超声声像图，示胎儿心脏位于左侧胸腔，心尖指向左前方，心轴异常，为左偏77.2°；c图为主动脉缩窄、室间隔缺损及右肺动脉来源于降主动脉胎儿超声声像图，示胎儿心脏增大并向右侧移位，心胸比值增大，为0.46；d图为Cantrell五联征胎儿超声声像图，示单心房和单心室，为非四腔心结构；e图为左心发育不良综合征胎儿超声声像图，示四腔心不对称，右心房、右心室增大，左心房、左心室明显缩小；f图为室间隔完整型肺动脉闭锁胎儿超声声像图，示四腔心不对称，右心房明显增大；g、h图为完全性房室间隔缺损胎儿超声声像图，g图示十字交叉消失，h图示房、室间隔缺损；i图为左心发育不良综合征胎儿彩色血流声像图，示一组房室瓣血流；j图为法洛四联症胎儿彩色血流声像图，示三尖瓣反流信号；4C为四腔心切面；SA为单心房；SV为单心室；LL为肝脏；FT为胎体；LA为左心房；RA为右心房；LV为左心室；RV为右心室；TR为三尖瓣反流；ASD为房间隔缺损；VSD为室间隔缺损；SP为脊柱；L为左侧；R为右侧
图3 早孕期胎儿心脏畸形LVOT、RVOT及3VT切面异常声像图特征注：a图为法洛四联症胎儿LVOT切面二维声像图，示心室大动脉连接异常，室间隔缺损，主动脉增宽骑跨于室间隔之上；b图为右心室双出口及肺动脉狭窄胎儿RVOT切面彩色血流声像图，示心室大动脉连接及内径比例异常，肺动脉、主动脉大部分发自右心室，肺动脉细窄，主动脉增宽；c图为法洛四联症胎儿LVOT切面彩色血流声像图，示彩色"y"征；d图为右位主动脉弓胎儿LVOT切面二维超声声像图，示主动脉升部与弓部夹角增大，为129.8°；e图为法洛四联症胎儿3VT切面二维超声声像图，示主、肺动脉内径比例异常，主动脉增宽，肺动脉细窄；f图为先天性血管环胎儿3VT切面超声血流声像图，示主动脉弓位于气管右侧与左位动脉导管弓及迷走左锁骨下动脉形成彩色"U"征；g图为肺动脉闭锁胎儿3VT切面彩色血流声像图，示动脉导管血流反向；h图为左心发育不良综合征胎儿3VT切面彩色血流声像图，示主动脉弓血流反向。LVOT为左心室流出道切面；RVOT为右心室流出道切面；3VT为三血管气管切面；LV为左心室；RV为右心室；VSD为室间隔缺损；PA为肺动脉；AO为主动脉；Arch为主动脉弓；RArch为右位主动脉弓；DA为动脉导管；LDA为左位动脉导管；SVC为上腔静脉；DAO为降主动脉；ALSA为迷走左锁骨下动脉；T为气管；E为食管；SP为脊柱；L为左侧；R为右侧
图4 完全性房室间隔缺损并右心室双出口、肺动脉狭窄14周胎儿超声声像图及病理解剖图注：a图为4C切面二维超声声像图，示胎儿心轴左偏，角度为71.7°，房间隔及室间隔缺损，十字交叉消失及一组共同房室瓣；b图为4C切面彩色血流声像图(舒张期)，示一组房室瓣血流，四心腔血流相互交通；c图为4C切面彩色血流声像图(收缩期)，示共同房室瓣反流；d图为RVOT切面彩色血流声像图，示主动脉及肺动脉均发自右心室，主动脉增宽，肺动脉及左右肺动脉和动脉导管细窄；e、f图为引产儿心脏标本病理解剖图，e图示房室间隔缺陨及一组共同房室瓣；f图示主动脉增宽，肺动脉细窄，均发自右心室。DAO为降主动脉；PA为肺动脉；LPA为左肺动脉；RPA为右肺动脉；LA为左心房；RA为右心房；LV为左心室；RV为右心室；ASD为房间隔缺损；VSD为室间隔缺损；AO为主动脉；Arch为主动脉弓；INA为无名动脉；RCCA为右颈总动脉；LCCA为左颈总动脉；RSA为右锁骨下动脉；LSA为左锁骨下动脉；DA为动脉导管；SP为脊柱；L为左侧；R为右侧
表1 25例胎儿心脏畸形产前超声检查结果及妊娠结局
病例序号 NT值(mm) 早孕期超声检查 中孕期超声检查 妊娠结局 最终诊断
1 2.3 法洛四联症、右位主动脉弓、动脉导管缺如 法洛四联症、右位主动脉弓、动脉导管缺如、胸腺发育不良 终止妊娠病理解剖 法洛四联症、右位主动脉弓、动脉导管缺如、胸腺发育不良、22q11微缺失
2 2.4 先天性血管环(右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉) 先天性血管环(右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉) 足月活产 先天性血管环(右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉)、卵圆孔未闭、三尖瓣反流
3 2.3 完全性房室间隔缺损、右心室双出口、肺动脉闭锁、左旋心 完全性房室间隔缺损、右心室双出口、肺动脉闭锁、左旋心、右房异构 终止妊娠病理解剖 完全性房室间隔缺损、右心室双出口、肺动脉闭锁、左旋心、右侧异构
4 2.2 先天性血管环(右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉) 先天性血管环(右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉) 足月活产 先天性血管环(右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉)
5 3.3 法洛四联症、三尖瓣反流 法洛四联症、三尖瓣反流 终止妊娠病理解剖 法洛四联症
6 3.5 完全性房室间隔缺损、右心室双出口、肺动脉狭窄 完全性房室间隔缺损、右心室双出口、肺动脉狭窄 终止妊娠病理解剖 完全性房室间隔缺损、右心室双出口、肺动脉狭窄
7 2.9 室间隔完整型肺动脉闭锁 － 终止妊娠病理解剖 室间隔完整型肺动脉闭锁
8 1.2 心脏异位、单心房单心室单一动脉、Cantrell五联征，肝胆胃肠管膨出 － 终止妊娠病理解剖 单心房单心室、永存动脉干、Cantrell五联征，肝胆胃肠管膨出
9 1.4 先天性血管环(右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉) 先天性血管环(右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉)、室间隔缺损 足月活产 先天性血管环(右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉)、室间隔缺损
10 2.9 完全性房室间隔缺损 － 终止妊娠病理解剖 完全性房室间隔缺损
11 3.6 冠状动脉瘘、三尖瓣反流 未见异常 终止妊娠病理解剖 21三体、6号染色体微重复
12 3.2 法洛四联症 － 终止妊娠病理解剖 法洛四联症
13 1.5 先天性血管环(右位主动脉弓并头臂动脉镜像分支) 先天性血管环(右位主动脉弓并头臂动脉镜像分支) 足月活产 先天性血管环(右位主动脉弓并头臂动脉镜像分支)
14 2.1 左心室发育不良综合征(二尖瓣闭锁、主动脉瓣闭锁) － 终止妊娠病理解剖 左心室发育不良综合征(二尖瓣闭锁、主动脉瓣闭锁)
15 1.3 双绒双羊双胎，F2胎儿右肺缺如或发育不良、右移心、心包少量积液 F2胎儿右肺及右肺动脉缺如或发育不良、右移心、心包少量积液、双侧侧脑室轻度增宽，不排除选择性胎儿生长受限 F1胎儿足月活产，F2胎儿减胎 F2右肺动脉缺如、右肺缺如、右移心、小脑发育不良、脑积水、蛛网膜囊肿
16 2.0 先天性血管环(右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉) － 终止妊娠病理解剖 先天性血管环(右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉)
17 3.3 主动脉细窄、右肺动脉来源于降主动脉侧支、心脏右移位 主动脉缩窄、室间隔缺损、右肺动脉来源于降主动脉侧支、心脏右移位 终止妊娠病理解剖 室间隔缺损、主动脉缩窄、右肺动脉来源于降主动脉侧支
18 2.5 连体双胎，F1胎儿心脏异位、单心房单心室单一动脉并Cantrell五联征，肝胆胃肠管膨出，脐带囊肿 － 终止妊娠病理解剖 心脏异位、单心房单心室单一动脉并Cantrell五联征，肝胆胃肠管膨出
19 2.2 连体双胎，F2胎儿心脏异位、单心房单心室并Cantrell五联征，肝胆胃肠管及膀胱膨出，下肢发育异常，脐带囊肿 － 终止妊娠病理解剖 心脏异位、单心房单心室并Cantrell五联征，肝胆胃肠管及膀胱膨出，下肢发育异常
20 5.2 肺动脉闭锁、三尖瓣反流、胎儿水肿、单脐动脉、马蹄肾、静脉导管a波反向 － 终止妊娠病理解剖 肺动脉闭锁、胎儿水肿、单脐动脉、马蹄肾
21 1.6 先天性血管环(右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉) 先天性血管环(右位主动脉弓伴迷走并左锁骨下动脉) 足月活产 先天性血管环(右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉)
22 2.0 法洛四联症 － 终止妊娠病理解剖 法洛四联症
23 1.3 未见异常 先天性血管环(右弓右导管伴迷走左锁骨下动脉) 足月活产 先天性血管环(右弓右导管伴迷走左锁骨下动脉)
24 2.2 未见异常 永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如 足月活产 永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如
25 1.9 未见异常 室间隔完整型肺动脉闭锁 终止妊娠，病理解剖 室间隔完整型肺动脉闭锁
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