| ［1］ |
Stöckler S，Holzbach U，Hanefeld F，et al.Creatine deficiency in the brain：a new，treatable inborn error of metabolism［J］.Pediatr Res，1994，36（3）：409-413.DOI：10.1203/00006450-199409000-00023.
|
| ［2］ |
Mulik C，Mercimek-Andrews S.Creatine deficiency disorders：phenotypes，genotypes，diagnosis，and treatment outcomes［J］.Turk Arch Pediatr，2023，58（2）：129-135.DOI：10.5152/TurkArchPediatr.2023.23022.
|
| ［3］ |
Lion-François L，Cheillan D，Pitelet G，et al.High frequency of creatine deficiency syndromes in patients with unexplained mental retardation［J］.Neurology，2006，67（9）：1713-1714.DOI：10.1212/01.wnl.0000239153.39710.81.
|
| ［4］ |
Sun WH，Wang Y，Wu MY，et al.Fourteen cases of cerebral creatine deficiency syndrome in children：a cohort study in China［J］.Transl Pediatr，2023，12（5）：927-937.DOI：10.21037/tp-23-164.
|
| ［5］ |
Wyss M，Kaddurah-Daouk R.Creatine and creatinine metabolism［J］.Physiol Rev，2000，80（3）：1107-1213.DOI：10.1152/physrev.2000.80.3.1107.
|
| ［6］ |
Elbir Z，Oz F.Determination of creatine，creatinine，free amino acid and heterocyclic aromatic amine contents of plain beef and chicken juices［J］.Food Sci Technol，2021，58（9）：3293-3302.DOI：10.1007/s13197-020-04875-8.
|
| ［7］ |
Joncquel-Chevalier Curt M，Voicu PM，Fontaine M，et al.Creatine biosynthesis and transport in health and disease［J］.Biochimie，2015（119）：146-165.DOI：10.1016/j.biochi.2015.10.022.
|
| ［8］ |
Van de Kamp JM，Mancini GMS，Pouwels PJW，et al.Clinical features and X-inactivation in females heterozygous for creatine transporter defect［J］.Clin Genet，2011，79（3）：264-272.DOI：10.1111/j.1399-0004.2010.01460.x.
|
| ［9］ |
Van de Kamp JM，Jakobs C，Gibson KM，et al.New insights into creatine transporter deficiency：the importance of recycling creatine in the brain［J］.Inherit Metab Dis，2013，36（1）：155-156.DOI：10.1007/s10545-012-9537-3.
|
| ［10］ |
Goldstein J，Thomas-Wilson A，Groopman E，et al.ClinGen variant curation expert panel recommendations for classification of variants in GAMT，GATM and SLC6A8 for cerebral creatine deficiency syndromes［J］.Mol Genet Metab，2024，142（1）：108362.DOI：10.1016/j.ymgme.2024.108362.
|
| ［11］ |
Salomons GS，van Dooren SJ，Verhoeven NM，et al.X-linked creatinetransporter gene （SLC6A8） defect： a new creatine-deficiency syndrome［J］.Am J Hum Genet，2001，68（6）：1497-1500.DOI：10.1086/320595.
|
| ［12］ |
张赟健，丁一峰，李奕洁，等.SLC6A8 基因变异致脑肌酸缺乏综合征1 例患儿的临床与遗传学分析［J］.中华医学遗传学杂志，2023，40（11）：1397-1403.DOI：10：3760/cma.j.cn511374-20211025-00847.
|
| ［13］ |
Passi GR，Pandey S，Devi ARR，et al.Cerebral creatine deficiency disorders - a clinical，genetic and follow up study from India［J］.Brain Dev，2022，44（4）：271-280.DOI：10.1016/j.braindev.2021.12.004.
|
| ［14］ |
Bahl S，Cordeiro D，MacNeil L，et al.Urine creatine metabolite panel as a screening test in neurodevelopmental disorders［J］.Orphanet J Rare Dis，2020，15（1）：339.DOI：10.1186/s13023-020-01617-z.
|
| ［15］ |
Van de Kamp JM，Betsalel OT，Mercimek-Mahmutoglu S，et al.Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency［J］.Med Genet，2013，50（7）：463-472.DOI：10.1136/jmedgenet-2013-101658.
|
| ［16］ |
Rosenberg EH，Almeida LS，Kleefstra T，et al.High prevalence of SLC6A8 deficiency in X-linked mental retardation［J］.Am.Hum Genet，2004，75（1）：97-105.DOI：10.1086/422102.
|
| ［17］ |
Li JQ，Xu SQ.Diagnosis and treatment of X-linked creatine transporter deficiency：case report and literature review［J］.Brain Sci，2023，13（10）：1382.DOI：10.3390/brainsci13101382.
|
| ［18］ |
Miller JS，Thomas RP，Bennett A，et al.Early indicators of creatine transporter deficiency［J］.J Pediatr，2019（206）：283-285.DOI：10.1016/j.jpeds.2018.11.008.
|
| ［19］ |
Curie A，Lion-François L，Valayannopoulos V，et al.Clinical characteristics，developmental trajectory，and caregiver burden of patients with creatine transporter deficiency （SLC6A8） ［J］.Neurology，2024，102 （ 8）： e209243.DOI： 10.1212/WNL.0000000000209243.
|
| ［20］ |
Yıldız Y，Göçmen R，Yaramış A，et al.Creatine transporter deficiency presenting as autism spectrum disorder［J］.Pediatrics，2020，146（5）：e20193460.DOI：10.1542/peds.2019-3460.
|
| ［21］ |
Morey K，Hallinan B，Cecil KM.Case report：clinical and magnetic resonance spectroscopy presentation of a female severely affected with X-linked creatine transporter deficiency［J］.Radiol Case Rep，2022，17（4）：1115-1119.DOI：10.1016/j.radcr.2022.01.053.
|
| ［22］ |
Abdennadher M，Inati SK，Rahhal S，et al.Characterization of seizures and EEG findings in creatine transporter deficiency due to SLC6A8 mutation［J］.Am J Med Genet A，2024，194（2）：337-345.DOI：10.1002/ajmg.a.63418.
|
| ［23］ |
Desroches CL，Patel J，Wang P，et al.Carrier frequency of guanidinoacetate methyltransferase deficiency in the general population by functional characterization of missense variants in the GAMT gene［J］.Mol Genet Genomics，2015，290（6）：2163-2171.DOI：10.1007/s00438-015-1067-x.
|
| ［24］ |
Hart K，Rohrwasser A，Wallis H，et al.Prospective identification by neonatal screening of patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency［J］.Mol Genet Metab，2021，134（1-2）：60-64.DOI：10.1016/j.ymgme.2021.07.012.
|
| ［25］ |
Mercimek-Mahmutoglu S，Pop A，Kanhai W，et al.A pilot study to estimate incidence of guanidinoacetate methyltransferase deficiency in newborns by direct sequencing of the GAMT gene［J］.Gene，2016，575（1）：127-131.DOI：10.1016/j.gene.2015.08.045.
|
| ［26］ |
Almaghrabi MA，Muthaffar OY，Alahmadi SA，et al.GAMT deficiency among pediatric population：clinical and molecular characteristics and management ［ J ］.Child Neurol Open，2023 （ 10 ）：2329048X231215630.DOI：10.1177/2329048X231215630.
|
| ［27］ |
Mercimek-Mahmutoglu S，Ndika J，Kanhai W，et al.Thirteen new patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency and functional characterization of nineteen novel missense variants in the GAMT gene［J］.Hum Mutat，2014，35（4）：462-469.DOI：10.1002/humu.22511.
|
| ［28］ |
史晓依，孔九利，张玲玲，等.GAMT 基因变异所致脑肌酸缺乏综合征2 型1 例［J］.中国临床案例成果数据库，2023，5（1）：E01926.DOI：10.3760/cma.j.cmcr.2023.e01926.
|
| ［29］ |
Schulze A，Tran C，Levandovskiy V，et al.Systemic availability of guanidinoacetate affects GABAA receptor function and seizure threshold in GAMT deficient mice［J］.Amino Acids，2016，48（8）：2041-2047.DOI：10.1007/s00726-016-2197-0.
|
| ［30］ |
Poggio F，Brofiga M，Tedesco M，et al.Lack of epileptogenic effects of the creatine precursor guanidinoacetic acid on neuronal cultures in vitro［J］.Biomolecules，2022，13（1）：74.DOI：10.3390/biom13010074.
|
| ［31］ |
Khaikin Y，Sidky S，Abdenur J，et al.Treatment outcome of twentytwo patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency：an international retrospective cohort study［J］.Eur J Paediatr Neurol，2018，22（3）：369-379.DOI：10.1016/j.ejpn.2018.02.007.
|
| ［32］ |
Stockler-Ipsiroglu S，Van Karnebeek C，Longo N，et al.Guanidinoacetate methyltransferase （GAMT） deficiency： outcomes in 48 individuals and recommendations for diagnosis，treatment and monitoring［J］.Mol Genet Metab，2014，111（1）：16-25.DOI：10.1016/j.ymgme.2013.10.018.
|
| ［33］ |
Libell JL，Lakhani DA，Balar AB，et al.Guanidinoacetate N-methyltransferase deficiency：case report and brief review of the literature［J］.Radiol Case Rep，2023，18（12）：4331-4337.DOI：10.1016/j.radcr.2023.09.026.
|
| ［34］ |
Modi BP，Khan HN，Van der Lee R，et al.Adult GAMT deficiency：a literature review and report of two siblings［J］.Mol Genet Metab Rep，2021（27）：100761.DOI：10.1016/j.ymgmr.2021.100761.
|
| ［35］ |
Item CB，Stöckler-Ipsiroglu S，Stromberger C，et al.Arginine：glycine amidinotransferase deficiency： the third inborn error of creatine metabolism in humans［J］.Am J Hum Genet，2001，69（5）：1127-1133.DOI：10.1086/323765.
|
| ［36］ |
DesRoches CL，Bruun T，Wang P，et al.Arginine-Glycine amidinotransferase deficiency and functional characterization of missense variants in GATM［J］.Hum Mutat，2016，37（9）：926-932.DOI：10.1002/humu.23018.
|
| ［37］ |
Stockler-Ipsiroglu S，Apatean D，Battini R，et al.Arginine：glycine amidinotransferase （AGAT） deficiency：clinical features and long term outcomes in 16 patients diagnosed worldwide［J］.Mol Genet Metab，2015，116（4）：252-259.DOI：10.1016/j.ymgme.2015.10.003.
|
| ［38］ |
Battini R，Alessandrì MG，Casalini C，et al.Fifteen-year follow-up of Italian families affected by arginine glycine amidinotransferase deficiency［J］.Orphanet J Rare Dis，2017，12（1）：21.DOI：10.1186/s13023-017-0577-5.
|
| ［39］ |
Finezilber Y，Massey C，Radley JA，et al.Arginine：glycine amidinotransferase （AGAT） deficiency：an easy-to-miss treatable adultonset myopathy［J］.Pract Neurol，2024：pn-2023-003954.DOI：10.1136/pn-2023-003954.
|
| ［40］ |
Mørkrid L，Rowe AD，Elgstoen KBP，et al.Continuous age- and sex-adjusted reference intervals of urinary markers for cerebral creatine deficiency syndromes：a novel approach to the definition of reference intervals［J］.Clin Chem，2015，61（5）：760-768.DOI：10.1373/clinchem.2014.235564.
|
| ［41］ |
Sanders K，Peck D，Bentz Pino G，et al.SLC6A8 creatine transporter deficiency can be detected by plasma creatine and creatinine concentrations［J］.Mol Genet Metab，2024，142（1）：108455.DOI：10.1016/j.ymgme.2024.108455.
|
| ［42］ |
van de Kamp JM，Mancini GM，Salomons GS.X-linked creatine transporter deficiency：clinical aspects and pathophysiology［J］.J Inherit Metab Dis，2014，37（5）：715-733.DOI：10.1007/s10545-014-9713-8.
|
| ［43］ |
闫丽红，陆林，赵鑫，等.大脑肌酸缺乏综合征的临床表现及MRS 特征［J］.医药论坛杂志，2021，42（23）：52-56.DOI：1672-3422（2021）23-0052-05.
|
| ［44］ |
Rostami P，Hosseinpour S，Ashrafi MR，et al.Primary creatinine deficiency syndrome as a potential missed diagnosis in children with psychomotor delay and seizure：case presentation with two novel variants and literature review［J］.Acta Neurol Belg，2020，120（3）：511-516.DOI：10.1007/S13760-019-01168-6.
|
| ［45］ |
Abdennadher M，Inati SK，Rahhal S，et al.Characterization of seizures and EEG findings in creatine transporter deficiency due to SLC6A8 mutation［J］.Am J Med Genet A，2024，194（2）：337-345.DOI：10.1002/ajmg.a.63418.
|
| ［46］ |
Riquin K，Isidor B，Mercier S，et al.Integrating RNA-Seq into genome sequencing workflow enhances the analysis of structural variants causing neurodevelopmental disorders［J］.J Med Genet，2023，61（1）：47-56.DOI：10.1136/jmg-2023-109263.
|
| ［47］ |
Fernandes-Pires G，Braissant O.Current and potential new treatment strategies for creatine deficiency syndromes［J］.Mol Genet Metab，2022，135（1）：15-26.DOI：10.1016/j.ymgme.2021.12.005.
|
| ［48］ |
Villar C，Campistol J，Fons C，et al.Glycine and L-arginine treatment causes hyperhomocysteinemia in cerebral creatine transporter deficiency patients［J］.JIMD Rep，2012（4）：13-16.DOI：10.1007/8904_2011_41.
|
| ［49］ |
Mejdahl Nielsen M，Petersen ET，Fenger CD，et al.X-linked creatine transporter （SLC6A8） deficiency in females：difficult to recognize，but a potentially treatable disease［J］.Mol Genet Metab，2023，140（3）：107694.DOI：10.1016/j.ymgme.2023.107694.
|
| ［50］ |
Schjelderup J，Hope S，Vatshelle C，et al.Treatment experience in two adults with creatinfe transporter deficiency［J］.Mol Genet Metab Rep，2021（27）：100731.DOI：10.1016/j.ymgmr.2021.100731.
|
| ［51］ |
El-Gharbawy AH，Goldstein JL，Millington DS，et al.Elevation of guanidinoacetate in newborn dried blood spots and impact of early treatment in GAMT deficiency［J］.Mol Genet Metab，2013，109（2）：215-217.DOI：10.1016/j.ymgme.2013.03.003.
|
| ［52］ |
Schulze A，Bachert P，Schlemmer H，et al.Lack of creatine in muscle and brain in an adult with GAMT deficiency［J］.Ann Neurol，2003，53（2）：248-251.DOI：10.1002/ana.10455.
|
| ［53］ |
Ostojic SM.Benefits and drawbacks of guanidinoacetic acid as a possible treatment to replenish cerebral creatine in AGAT deficiency［J］.Nutr Neurosci，2019，22（5）：302-305.DOI：10.1080/1028415X.2017.1385176.
|