Gitelman综合征合并可逆性糖代谢异常一例并文献复习

doi:10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2026.03.007

目的

探讨合并可逆性糖代谢异常的Gitelman综合征(GS)的临床诊断特征及分子遗传学机制。

方法

回顾性分析2020年7月20日于上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌科诊治的1例合并可逆性糖代谢异常的GS患者的临床资料，并复习相关文献。

结果

患者男性，31岁，血糖水平严重升高(随机血糖> 33 mmol/L，糖化血红蛋白12.6%)，严重低血钾(2.40 mmol/L)、低血镁(0.41 mmol/L)，伴卧位血醛固酮(251.61 ng/L)、立位肾素活性[5.83 ng/(mL·h)]及尿醛固酮(22.31 μg/d)水平偏高，但血浆醛固酮/肾素比值未见升高，24 h尿钙(0.92 mmol)正常，血压正常，未见代谢性碱中毒，肾上腺、甲状腺及儿茶酚胺相关检查均未见异常。全外显子组测序及Sanger测序家系验证，确诊为GS(携带SLC12A3基因IVS7EX8B与D486N复合杂合突变)，经补钾补镁联合降糖治疗后，患者症状、血糖和电解质水平明显改善。出院后2个月停用降糖药物，血糖仍长期控制良好，空腹血糖不超过6.0 mmol/L，餐后血糖波动在5.0~6.0 mmo/L。随访1年糖化血红蛋白5.3%；血钾2.5~3.5 mol/L。

结论

基因检测对GS早期诊断及表型评估至关重要。GS患者易发生糖代谢受损，及时补充钾镁可改善血糖控制，甚至停用降糖药物。

关键词: Gitelman综合征, 低血钾, 低镁血症, 糖尿病，2型, 胰岛素抵抗

Objective

To investigate the clinical diagnostic characteristics and molecular genetic mechanisms of Gitelman syndrome(GS) combined with reversible glucose metabolism disorder.

Methods

A retrospective analysis was conducted on the clinical data of a GS patient with reversible glucose metabolism disorder who was admitted to the Endocrinology and Metabolism Department of the Ninth People′s Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine on July 20, 2020, and the relevant literature was reviewed.

Results

A 31-year-old man was admitted with severe hyperglycemia (random blood glucose >33 mmol/L, HbA1c 12.6%), profound hypokalemia (2.40 mmol/L), and hypomagnesemia (0.41 mmol/L). The levels of supine plasma aldosterone (251.61 ng/L), upright plasma renin activity [5.83 ng/(mL·h)], and urinary aldosterone (22.31 μg/d) were mildly elevated, whereas the aldosterone to renin ratio (ARR) was normal. His blood pressure and 24-hour urinary calcium(0.92 mmol) were within normal limits, and no metabolic alkalosis was observed, with no evidence of adrenal, thyroid, or catecholamine abnormalities. Whole-exome sequencing combined with Sanger sequencing validation identified a compound heterozygous variation in the SLC12A3 gene (IVS7EX8B and D486N). Following potassium and magnesium repletion combined with antidiabetic therapy, his clinical symptoms, blood glucose, and electrolyte levels improved significantly. Notably, all glucose-lowering agents were successfully withdrawn two months post-discharge, and normal glycemic control was steadily maintained (fasting glucose ≤6.0 mmol/L; postprandial glucose, 5.0-6.0 mmol/L). At the 1-year follow-up, HbA1c was 5.3%, and serum potassium ranged from 2.5 to 3.5 mmol/L.

Conclusions

Genetic testing is of great value for early diagnosis and phenotypic evaluation. Patients with GS are prone to impaired glucose metabolism. Timely potassium and magnesium repletion can improve glycemic control and even allow discontinuation of glucose-lowering medications.

Key words: Gitelman syndrome, Hypokalemia, Hypomagnesemia, Diabetes mellitus, type 2, Insulin resistance

表1 Gitelman综合征合并2型糖尿病患者的实验室检查

检查项目	水平	正常参考值
糖代谢指标、胰岛功能
空腹血糖(mmol/L)	9.7	3.9~6.1
空腹血浆胰岛素(mU/L)	1.77	2.60~24.90
空腹血浆C肽(nmol/L)	0.256	0.364~1.456
餐后2 h血糖(mmol/L)	18.9	≤7.8
餐后2 h血浆胰岛素(mU/L)	10.96
餐后2 h血浆C肽(nmol/L)	0.686
糖化血红蛋白(%)	12.6	4.0~6.0
胰岛素自身抗体	阴性	阴性
胰岛细胞抗体IgG	阴性	阴性
谷氨酸脱羧酶抗体(U/mL)	0.93	0~10.00
血脂
甘油三酯(mmol/L)	3.43	<1.70
总胆固醇(mmol/L)	4.88	3.00~5.70
低密度脂蛋白胆固醇(mmol/L)	3.11	1.50~3.88
高密度脂蛋白胆固醇(mmol/L)	0.98	1.03~1.55
血电解质
血钠(mmol/L)	131	137~147
血钾(mmol/L)	2.40	3.50~5.30
血氯(mmol/L)	92	99~110
血钙(mmol/L)	1.09	2.11~2.52
血镁(mmol/L)	0.41	0.75~1.02
血磷(mmol/L)	1.42	0.85~1.51
血肌酐(μmol/L)	67	57~97
24 h尿电解质
尿量(mL)	4 200	1 000~2 000
尿钠(mmol)	533	40~200
尿氯(mmol)	499.80	170.00~250.00
尿镁(mmol)	14.62	3.00~5.00
尿钾(mmol)	46.20	25.00~125.00
尿钙(mmol)	0.92	0~6.20
尿磷(mmol)	25.97	12.90~42.00
血气分析
pH值	7.43	7.35~7.45
碳酸氢盐(mmol/L)	27.40	21.00~28.00
标准碳酸氢盐(mmol/L)	26.90	21.00~28.00
实际碱剩余(mmol/L)	2.80	－3.00~3.00
标准碱剩余(mmol/L)	3.10	－3.00~3.00
二氧化碳分压(mmHg)	41.1	35.00~45.00
氧分压(mmHg)	79.7	80.00~100.00
氧饱和度(%)	97	95~100
肾素-血管紧张素Ⅱ-醛固酮系统
血肾素卧位[ng/(mL·h)]	2.03	0.15~2.33
血管紧张素Ⅱ卧位(ng/L)	61.75	23.00~75.00
血醛固酮卧位(ng/L)	251.61	10.00~160.00
ARR卧位	12.39	0~30.00
血肾素立位[ng/(mL·h)]	5.83	1.31~3.95
血管紧张素Ⅱ立位(ng/L)	71.40	32.00~90.00
血醛固酮立位(ng/L)	270.87	40.00~310.00
ARR站位	4.65	0~30.00
尿液醛固酮(μg/d)	22.31	3.00~15.00
血浆甲氧基肾上腺素类似物
3-甲氧基酪胺(nmol/L)	<0.08	<0.18
甲氧基肾上腺素(nmol/L)	<0.08	≤0.5
甲氧基去甲肾上腺素(nmol/L)	<0.08	≤0.9
24 h尿液儿茶酚胺
肾上腺素(nmol)	71.86	0~80
去甲肾上腺素(nmol)	183.73	89.00~473.00
多巴胺(nmol)	1321.07	420.00~2 600.00
垂体激素
ACTH(0点，ng/L)	10.60	0~46
ACTH(8点，ng/L)	15.10	0~46
ACTH(16点，ng/L)	13.60	0~46
皮质醇
血皮质醇(0点，nmol/L)	2.80	<10.00
血皮质醇(8点，nmol/L)	8.81	6.70~22.60
血皮质醇(16点，nmol/L)	6.02	<10.00
24 h尿皮质醇(μmol)	0.439	0.108~1.060
性激素
睾酮(nmol/L)	10.02	6.00~27.10
雌二醇(pmol/L)	203	73~173
黄体生成素(U/L)	4.69	1.24~8.62
卵泡刺激素(U/L)	4.02	1.27~19.26
催乳素(U/L)	12.10	2.64~13.13
24 h动态血压
平均动态收缩压(mmHg)	107	90~140
平均动态舒张压(mmHg)	62	60~90
甲状腺功能
游离三碘甲状腺原氨酸(pmol/L)	5.53	3.50~6.50
游离甲状腺素(pmol/L)	18.36	11.50~22.70
三碘甲状腺原氨酸(nmol/L)	1.97	0.92~2.79
甲状腺素(nmol/L)	104.5	58.1~140.6
促甲状腺激素(mU/L)	3.72	0.55~4.78
促甲状腺激素受体抗体(U/L)	0.25	0~1.50
抗甲状腺过氧化物酶抗体(U/mL)	8.70	0~34.00
甲状腺球蛋白抗体(U/mL)	<10	0~115
甲状腺球蛋白(μg/L)	21.82	3.50~77.00
甲状腺结合力	1.04	0.80~1.30
反三碘甲状腺原氨酸(nmol/L)	0.63	0.31~0.95
降钙素(ng/L)	<0.585	0~2.460
骨代谢
甲状旁腺激素(ng/L)	4.43	15.00~65.00
骨钙素(μg/L)	7.04	－42.00~14.00
总维生素D(μg/L)	19.35	<20.00缺乏，20.00~30.00不足，30.00~100.00充足，>100.00中毒

表1 Gitelman综合征合并2型糖尿病患者的实验室检查

检查项目	水平	正常参考值
糖代谢指标、胰岛功能
空腹血糖(mmol/L)	9.7	3.9~6.1
空腹血浆胰岛素(mU/L)	1.77	2.60~24.90
空腹血浆C肽(nmol/L)	0.256	0.364~1.456
餐后2 h血糖(mmol/L)	18.9	≤7.8
餐后2 h血浆胰岛素(mU/L)	10.96
餐后2 h血浆C肽(nmol/L)	0.686
糖化血红蛋白(%)	12.6	4.0~6.0
胰岛素自身抗体	阴性	阴性
胰岛细胞抗体IgG	阴性	阴性
谷氨酸脱羧酶抗体(U/mL)	0.93	0~10.00
血脂
甘油三酯(mmol/L)	3.43	<1.70
总胆固醇(mmol/L)	4.88	3.00~5.70
低密度脂蛋白胆固醇(mmol/L)	3.11	1.50~3.88
高密度脂蛋白胆固醇(mmol/L)	0.98	1.03~1.55
血电解质
血钠(mmol/L)	131	137~147
血钾(mmol/L)	2.40	3.50~5.30
血氯(mmol/L)	92	99~110
血钙(mmol/L)	1.09	2.11~2.52
血镁(mmol/L)	0.41	0.75~1.02
血磷(mmol/L)	1.42	0.85~1.51
血肌酐(μmol/L)	67	57~97
24 h尿电解质
尿量(mL)	4 200	1 000~2 000
尿钠(mmol)	533	40~200
尿氯(mmol)	499.80	170.00~250.00
尿镁(mmol)	14.62	3.00~5.00
尿钾(mmol)	46.20	25.00~125.00
尿钙(mmol)	0.92	0~6.20
尿磷(mmol)	25.97	12.90~42.00
血气分析
pH值	7.43	7.35~7.45
碳酸氢盐(mmol/L)	27.40	21.00~28.00
标准碳酸氢盐(mmol/L)	26.90	21.00~28.00
实际碱剩余(mmol/L)	2.80	－3.00~3.00
标准碱剩余(mmol/L)	3.10	－3.00~3.00
二氧化碳分压(mmHg)	41.1	35.00~45.00
氧分压(mmHg)	79.7	80.00~100.00
氧饱和度(%)	97	95~100
肾素-血管紧张素Ⅱ-醛固酮系统
血肾素卧位[ng/(mL·h)]	2.03	0.15~2.33
血管紧张素Ⅱ卧位(ng/L)	61.75	23.00~75.00
血醛固酮卧位(ng/L)	251.61	10.00~160.00
ARR卧位	12.39	0~30.00
血肾素立位[ng/(mL·h)]	5.83	1.31~3.95
血管紧张素Ⅱ立位(ng/L)	71.40	32.00~90.00
血醛固酮立位(ng/L)	270.87	40.00~310.00
ARR站位	4.65	0~30.00
尿液醛固酮(μg/d)	22.31	3.00~15.00
血浆甲氧基肾上腺素类似物
3-甲氧基酪胺(nmol/L)	<0.08	<0.18
甲氧基肾上腺素(nmol/L)	<0.08	≤0.5
甲氧基去甲肾上腺素(nmol/L)	<0.08	≤0.9
24 h尿液儿茶酚胺
肾上腺素(nmol)	71.86	0~80
去甲肾上腺素(nmol)	183.73	89.00~473.00
多巴胺(nmol)	1321.07	420.00~2 600.00
垂体激素
ACTH(0点，ng/L)	10.60	0~46
ACTH(8点，ng/L)	15.10	0~46
ACTH(16点，ng/L)	13.60	0~46
皮质醇
血皮质醇(0点，nmol/L)	2.80	<10.00
血皮质醇(8点，nmol/L)	8.81	6.70~22.60
血皮质醇(16点，nmol/L)	6.02	<10.00
24 h尿皮质醇(μmol)	0.439	0.108~1.060
性激素
睾酮(nmol/L)	10.02	6.00~27.10
雌二醇(pmol/L)	203	73~173
黄体生成素(U/L)	4.69	1.24~8.62
卵泡刺激素(U/L)	4.02	1.27~19.26
催乳素(U/L)	12.10	2.64~13.13
24 h动态血压
平均动态收缩压(mmHg)	107	90~140
平均动态舒张压(mmHg)	62	60~90
甲状腺功能
游离三碘甲状腺原氨酸(pmol/L)	5.53	3.50~6.50
游离甲状腺素(pmol/L)	18.36	11.50~22.70
三碘甲状腺原氨酸(nmol/L)	1.97	0.92~2.79
甲状腺素(nmol/L)	104.5	58.1~140.6
促甲状腺激素(mU/L)	3.72	0.55~4.78
促甲状腺激素受体抗体(U/L)	0.25	0~1.50
抗甲状腺过氧化物酶抗体(U/mL)	8.70	0~34.00
甲状腺球蛋白抗体(U/mL)	<10	0~115
甲状腺球蛋白(μg/L)	21.82	3.50~77.00
甲状腺结合力	1.04	0.80~1.30
反三碘甲状腺原氨酸(nmol/L)	0.63	0.31~0.95
降钙素(ng/L)	<0.585	0~2.460
骨代谢
甲状旁腺激素(ng/L)	4.43	15.00~65.00
骨钙素(μg/L)	7.04	－42.00~14.00
总维生素D(μg/L)	19.35	<20.00缺乏，20.00~30.00不足，30.00~100.00充足，>100.00中毒

图1 Gitelman综合征合并2型糖尿病患者及父母SLC12A3基因Sanger测序峰图

表2 Gitelman综合征合并2型糖尿病患者SLC12A3基因突变生物信息学分析

突变位置	突变位点	突变类型	^▲Mutation Taster	^▲Polyphen-2	^▲Provean	^▲SIFT	^*ExAC	^※GnomAD	^**1000 Genomes	ACMG分级
内含子7	c.965-1G>A	杂合突变	致病性(1.0)	—	—	—	—	—	—	致病性
外显子8	c.966G>C(p.A322)	杂合突变	致病性(1.0)	—	中性(0.00)	良性(1.0)	0	0.00005	0	临床意义未明
外显子8	c.969C>A(p.D323E)	杂合突变	致病性(1.0)	良性(0.89)	中性(－0.786)	良性(1.0)	—	—	—	临床意义未明
外显子8	c.971T>A(p.I324N)	杂合突变	致病性(1.0)	可疑致病性(1.0)	致病性(－6.591)	致病性(0.01)	—	—	—	临床意义未明
外显子8	c.976delG(p.V326fs*43)	杂合突变	致病性(1.0)	—	—	—	—	—	—	致病性
外显子12	c.1456G>A(p.D486N)	杂合突变	致病性(1.0)	可疑致病性(0.99)	致病性(－4.750)	致病性(0.0)	0.0002	0.00034	—	疑似致病性

表2 Gitelman综合征合并2型糖尿病患者SLC12A3基因突变生物信息学分析

突变位置	突变位点	突变类型	^▲Mutation Taster	^▲Polyphen-2	^▲Provean	^▲SIFT	^*ExAC	^※GnomAD	^**1000 Genomes	ACMG分级
内含子7	c.965-1G>A	杂合突变	致病性(1.0)	—	—	—	—	—	—	致病性
外显子8	c.966G>C(p.A322)	杂合突变	致病性(1.0)	—	中性(0.00)	良性(1.0)	0	0.00005	0	临床意义未明
外显子8	c.969C>A(p.D323E)	杂合突变	致病性(1.0)	良性(0.89)	中性(－0.786)	良性(1.0)	—	—	—	临床意义未明
外显子8	c.971T>A(p.I324N)	杂合突变	致病性(1.0)	可疑致病性(1.0)	致病性(－6.591)	致病性(0.01)	—	—	—	临床意义未明
外显子8	c.976delG(p.V326fs*43)	杂合突变	致病性(1.0)	—	—	—	—	—	—	致病性
外显子12	c.1456G>A(p.D486N)	杂合突变	致病性(1.0)	可疑致病性(0.99)	致病性(－4.750)	致病性(0.0)	0.0002	0.00034	—	疑似致病性

表3 Gitelman综合征合并2型糖尿病患者补钾量及血钾、血镁、血钙动态变化

在院天数(d)	血钾(mmol/l)	补K^＋量(g)	血镁(mmol/l)	补Mg^2＋量(mg)	血钙(mmol/L)
1	2.75	1.75		0	1.09
2	2.56	1.50	0.41	110	2.33
3	2.58	5.34	0.47	270	2.12
4	2.79	3.33	0.62	280	2.18
5	2.90	5.83	0.66	280	2.27
6	3.10	3.33	0.56	340	2.28
7	3.80	2.41		200	2.44
8	3.50	2.41	0.46	200	2.44
9	3.18	6.41	0.56	200	2.45
10	3.18	3.91	0.54	800	2.44
11	2.94	2.63	0.62	800	2.60

表3 Gitelman综合征合并2型糖尿病患者补钾量及血钾、血镁、血钙动态变化

在院天数(d)	血钾(mmol/l)	补K^＋量(g)	血镁(mmol/l)	补Mg^2＋量(mg)	血钙(mmol/L)
1	2.75	1.75		0	1.09
2	2.56	1.50	0.41	110	2.33
3	2.58	5.34	0.47	270	2.12
4	2.79	3.33	0.62	280	2.18
5	2.90	5.83	0.66	280	2.27
6	3.10	3.33	0.56	340	2.28
7	3.80	2.41		200	2.44
8	3.50	2.41	0.46	200	2.44
9	3.18	6.41	0.56	200	2.45
10	3.18	3.91	0.54	800	2.44
11	2.94	2.63	0.62	800	2.60

图2 Gitelman综合征合并2型糖尿病患者出院后血钾、血镁、血钙波动情况注：a图为血钾、血钙波动情况；b图为血镁波动情况

[1]	Simon DB，Nelson-Williams C，Bia MJ，et al.Gitelman's variant of Bartter′s syndrome，inherited hypokalaemic alkalosis，is caused by mutations in the thiazide-sensitive NaCl cotransporter[J].Nat Genet，1996，12(1)：24-30.DOI：10.1038/ng0196-24.
[2]	Melander O，Orho-Melander M，Bengtsson K，et al.Genetic variants of thia-zide-sensitive NaCl-cotransporter in Gitelman′s syndrome and primary hypertension[J].Hypertension，2000，36(3)：389-394.DOI：10.1161/01.HYP.36.3.389.
[3]	Tago N，Kokubo Y，Inamoto N，et al.A high prevalence of Gitelman′s syndrome mutations in Japanese[J].Hypertens Res，2004，27(5)：327-331.DOI：10.1291/hypres.27.327.
[4]	辛宇，徐俊杰，臧丽.Gitelman综合征导致糖代谢异常的相关因素分析[J].中华糖尿病杂志，2025，17(1)：153-161.DOI：10.3760/cma.j.cn115791-20240406-00156.
[5]	Shao L, Ren H, Wang W, et al. Novel SLC12A3 mutations in Chinese patients with Gitelman′s syndrome[J].Nephron Physiology，2008，108(3)：29-36. DOI：10.1159/000117815.
[6]	邵乐平，刘婷，逯静茹，等．中国Gitelman综合征患者的基因型、表型分析及随访研究[J]中华内分泌代谢杂志，2017，33(1)：40-46.DOI：10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2017.01.007.
[7]	Shao L，Liu L，Miao Z，et al.A novel SLC12A3 splicing mutation skipping of two exons and preliminary screening for alternative splice variants in human kidney[J].Am J Nephrol，2008，28(6)：900-907.DOI：10.1159/000141932.
[8]	Jiang L，Peng X，Zhao B，et al.Frequent SLC12A3 mutations in Chinese Gitelman syndrome patients：structure and function disorder[J].Endocr Con-nect，2022，11(1)：e210262.DOI：10.1530/EC-21-0262.
[9]	Richardson C, Rafiqi FH, Karlsson HK, et al. Activation of the thiazide-sensitive Na^＋-Cl^－ cotransporter by the WNK-regulated kinases SPAK and OSR1[J].J Cell Sci，2008，121(Pt 5)：675-684.DOI：10.1242/jcs.025312.
[10]	Miao Z, Gao Y, Bindels RJ, et al. Coexistence of normotensive primary aldosteronism in two patients with Gitelman′s syndrome and novel thiazide-sensitive Na-Cl co-transporter mutations[J].Eur J Endocrinol，2009，161(2)：275-283.DOI：10.1530/EJE-09-0271.
[11]	Pacheco-Alvarez D, Cristóbal PS, Meade P, et al. The Na^＋：Cl^－ cotransporter is acti-vated and phosphorylated at the amino-terminal domain upon intracellular chloride depletion[J].J Biol Chem，2006，281(39)：28755-28763.DOI：10.1074/jbc.M603773200.
[12]	Yang SS，Fang YW，Tseng MH，et al.Phosphorylation regulates NCC stability and transporter activity in vivo[J].J Am Soc Nephrol，2013，24(10)：1587-1597.DOI：10.1681/ASN.2012070742.
[13]	Shen Q, Chen J, Yu M, et al. Multi-centre study of the clinical features and gene variant spectrum of Gitelman syndrome in Chinese children[J].Clin Genet，2021，99(4)：558-564.DOI：10.1111/cge.13913.
[14]	李志杰，李文，赵向宇，等．Gitelman综合征2例患者的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志，2024，41(3)：331-334.DOI：10.3760/cma.j.cn511374-20221111-00783.
[15]	中国胰岛素分泌研究组. 短期胰岛素强化治疗逆转2型糖尿病专家共识[J]. 中华糖尿病杂志，2021，13(10)：949-959.DOI：10.3760/cma.j.cn115791-20210719-00395.
[16]	Robertson RP，Harmon J，Tran PO，et al.Beta-cell glucose toxicity，lipotoxicity，and chronic oxidative stress in type 2 diabetes[J].Diabetes，2004，53 (Suppl 1)：S119-S124.DOI：10.2337/diabetes.53.2007.s119.
[17]	Wong KC, Wang Z. Prevalence of type 2 diabetes mellitus of Chinese populations in Mainland China，Hong Kong，and Taiwan[J].Diabetes Res Clin Pract，2006，73(2)：126-134.DOI：10.1016/j.diabres.2006.01.007.
[18]	Liu T，Wang C，Lu J，et al.Genotype/phenotype analysis in 67 Chinese patients with Gitelman′s syndrome[J].Am J of Nephro，2016，44(2)：159-168.DOI：10.1159/000448694.
[19]	Huo X，Gao L，Guo L，et al.Risk of non-fatal cardiovascular diseases in early-onset versus late-onset type 2 diabetes in China：a cross-sectional study[J].Lancet Diabetes Endocrinol，2016，4(2)：115-124.DOI：10.1016/S2213-8587(15)00508-2.
[20]	Blanchard A，Vallet M，Dubourg L，et al.Resistance to insulin in patients with Gitelman syndrome and a subtle intermediate phenotype in heterozygous carriers：a cross-sectional study[J]. J Am Soc Nephrol，2019，30(8)：1534-1545.DOI：10.1681/ASN.2019010031.
[21]	Lin CC，Tsweng GJ，Lee CF，et al.Magnesium，zinc，and chromium levels in children，adolescents，and young adults with type 1 diabetes[J].Clin Nutr，2016，35(4)：880-884.DOI：10.1016/j.clnu.2015.05.022.
[22]	Bertinato J，Wang KC，Hayward S．Serum magnesium concentrations in the Canadian population and associations with diabetes，glycemic regulation，and insulin resistance[J].Nutrients，2017，9(3)：296.DOI：10.3390/nu9030296.
[23]	Xin Y, Yin Y, Zhu L, et al. Hypomagnesemia induces impaired glucose metabolism and insulin resistance in patients with Gitelman syndrome[J].Diabetes Res Clin Pract，2025(223)：112160.DOI：10.1016/j.diabres.2025.112160.
[24]	Neuen BL，Oshima M，Perkovic V，et al.Effects of canagliflozin on serum potassium in people with diabetes and chronic kidney disease：the CREDENCE trial[J].Eur Heart J，2021，42(48)：4891-4901.DOI：10.1093/eurheartj/ehab497.
[25]	He G，Gang X，Sun Z，et al.Type 2 diabetes mellitus caused by Gitelman syndrome-related hypokalemia：a case report[J].Medicine，2020，99(29)：e21123.DOI：10.1097/MD.0000000000021123.
[26]	Chatterjee R, Yeh HC, Shafi T, et al. Serum potassium and the racial disparity in diabetes risk：the Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC) Study[J].Am J Clin Nutr，2011，93(5)：1087-1091.DOI：10.3945/ajcn.110.007286.
[27]	Igbekele AE, Jia G, Hill MA, et al. Mineralocorticoid receptor activation in vascular insulin resistance and dysfunction[J].Int J Mol Sci，2022，23(16)：8954.DOI：10.3390/ijms23168954.
[28]	Grewal S，Fosam A，Chalk L，et al.Insulin sensitivity and pancreatic β-cell function in patients with primary aldosteronism[J].Endocrine，2021(72)：96-103.DOI：10.1007/s12020-020-02576-y.
[29]	Rude RK，Oldham SB，Singer FR.Functional hypoparathyroidism and parathyroid hormone end-organ resistance in human magnesium deficiency[J].Clin Endo-crinol，1976，5(3)：209-224.DOI：10.1111/j.1365-2265.
[30]	Anast CS, Mohs JM, Kaplan SL, et al. Evidence for parathyroid failure in magnesium deficiency[J].Science，1972，177(4049)：606-608.DOI：10.1126/science.177.4049.606.
[31]	Pantanetti P，Arnaldi G，Balercia G，et al.Severe hypomagnesaemia-induced hy-pocalcaemia in a patient with Gitelman′s syndrome[J].Clin Endocrinol (Oxf)，2002，56(3)：413-418.DOI：10.1046/j.1365-2265.2002.01223.x.
[32]	Fournier A，Yverneau-Hardy P，Ghazali A，et al.Role of calcium and magnesium in the secretion and the synthesis of parathyroid hormone at the cellular level[J].Presse Med，1998，27(26)：1338-1348.
[33]	Oldham SB，Fischer JA，Capen CC，et al.Dynamics of parathyroid hormone secretion in vitro[J].Am J Med，1971，50(5)：650-657.DOI：10.1016/0002-9343(71)90120-3.
[34]	Konrad M，Nijenhuis T，Ariceta G，et al.Diagnosis and management of Bartter syndrome：executive summary of the consensus and recommendations from the European Rare Kidney Disease Reference Network Working Group for Tubular Disorders[J].Kidney Int，2021，99(2)：324-335.DOI：10.1016/j.kint.2020.10.035.
[35]	Yang L，Fan J，Liu Y，et al.Case report：Gitelman syndrome with diabetes：con-firmed by both hydrochlorothiazide test and genetic testing[J].Medicine (Balti-more)，2023，102(24)：e33959.DOI：10.1097/MD.0000000000033959.
[36]	中国研究型医院学会罕见病分会，中国罕见病联盟，北京罕见病诊疗与保障学会，等．Gitelman综合征诊疗中国专家共识(2021版)[J].协和医学杂志，2021，12(6)：902-912.DOI：10.12290/xhyxzz.2021-0555.

[1]	王颉, 周游. 二甲双胍治疗骨关节炎的机制及其研究进展[J/OL]. 中华关节外科杂志(电子版), 2024, 18(03): 372-378.
[2]	骞佩, 包瑛, 黄惠梅. SLC12A3基因复合杂合突变致儿童Gitelman综合征1例并文献复习[J/OL]. 中华妇幼临床医学杂志(电子版), 2025, 21(04): 444-451.
[3]	葛海霞, 陆惠钢, 周婷婷, 王伟, 陈婷, 金忠芹. Gitelman综合征患儿临床表现及遗传学特征研究[J/OL]. 中华妇幼临床医学杂志(电子版), 2025, 21(01): 98-105.
[4]	王卉, 薛宝睿, 李恭驰, 刘慧真, 雷霞, 李炳辉. 2型糖尿病患者下肢动脉硬化的影响因素分析[J/OL]. 中华损伤与修复杂志(电子版), 2024, 19(02): 147-152.
[5]	程柏凯, 杨光. 高胰岛素-正葡萄糖钳夹技术评估慢性肾脏病患者胰岛素抵抗的研究进展[J/OL]. 中华肾病研究电子杂志, 2024, 13(06): 334-339.
[6]	马博, 李涛, 董扬帆, 商少华, 马华, 王俊, 纪文静. 减重代谢手术改善2型糖尿病肥胖患者胃肠肽及血糖的前瞻性研究[J/OL]. 中华消化病与影像杂志(电子版), 2026, 16(01): 53-60.
[7]	文丽君, 王渝洲, 蒋东波, 巫晓伟, 岳文胜. 超声脂肪分数对中青年代谢相关脂肪性肝病患者病情严重程度及糖脂代谢的评估价值[J/OL]. 中华消化病与影像杂志(电子版), 2025, 15(04): 370-375.
[8]	秦楠, 汪川, 穆尼热·穆合塔尔, 蒋升. 2 型糖尿病患者维生素D 与胰岛功能的相关性[J/OL]. 中华临床医师杂志(电子版), 2025, 19(03): 199-205.
[9]	杜楚颖, 刘权瑞, 薛凤伍, 董文娇, 杨翠英, 陈小宁, 黄启涛. 妊娠合并Gitelman综合征一例并文献复习[J/OL]. 中华产科急救电子杂志, 2025, 14(02): 110-114.
[10]	何玉花, 钟欢妹, 王文惠, 沈永棋, 刘映云, 顾国威, 陈丹娜. 不同表型多囊卵巢综合征患者代谢指标及肥胖相关指标对多囊卵巢综合征合并代谢综合征人群的诊断效能分析[J/OL]. 中华临床实验室管理电子杂志, 2024, 12(04): 212-220.
[11]	胡传萌, 孙海玲, 伊鹏飞. 甘油三酯-葡萄糖指数与骨健康相关性研究进展[J/OL]. 中华诊断学电子杂志, 2026, 14(02): 138-143.
[12]	彭辉, 王燕青. 2型糖尿病载脂蛋白E基因多态性与糖尿病视网膜病变及血脂水平相关研究[J/OL]. 中华诊断学电子杂志, 2025, 13(04): 270-274.
[13]	王桢桢, 潘姝良, 贾梦婷, 张利, 杨世昌. 双相情感障碍共病2型糖尿病患者糖代谢特点及影响因素分析[J/OL]. 中华诊断学电子杂志, 2025, 13(02): 111-116.
[14]	门航, 厉周, 韩帅. 肥胖与2 型糖尿病研究进展[J/OL]. 中华肥胖与代谢病电子杂志, 2025, 11(01): 62-69.
[15]	张杨杨, 项楚淇, 朱满生. 肌少性肥胖与非酒精性脂肪性肝病间的关系以及研究进展[J/OL]. 中华肥胖与代谢病电子杂志, 2024, 10(04): 276-282.

阅读次数

全文

摘要

选择文件类型/文献管理软件名称

选择包含的内容

A case of Gitelman syndrome complicated by reversible glucose metabolism disorder and literature review

模态框（Modal）标题

选择文件类型/文献管理软件名称

选择包含的内容

A case of Gitelman syndrome complicated by reversible glucose metabolism disorder and literature review