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中华诊断学电子杂志 ›› 2016, Vol. 04 ›› Issue (04) : 262 -264. doi: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2016.04.012

所属专题: 文献

临床研究

完全型雄激素不敏感综合征临床诊断学特征分析
谷孝月1, 武艾宁1, 于荣鑫1, 赵晓曦1,()   
  1. 1. 010050 呼和浩特,内蒙古医科大学附属医院妇产科
  • 收稿日期:2016-06-23 出版日期:2016-11-26
  • 通信作者: 赵晓曦
  • 基金资助:
    内蒙古自治区自然科学基金(2010MS1103)

Clinical diagnostic features of complete androgen insensitivity syndrome

Xiaoyue Gu1, Aining Wu1, Rongxin Yu1, Xiaoxi Zhao1,()   

  1. 1. Department of Obstetrics and Gynecology, the First Hospital Affiliated of Inner Mongolia Medical University, Hohhot 010050, China
  • Received:2016-06-23 Published:2016-11-26
  • Corresponding author: Xiaoxi Zhao
  • About author:
    Corresponding author: Zhao Xiaoxi, Email:
引用本文:

谷孝月, 武艾宁, 于荣鑫, 赵晓曦. 完全型雄激素不敏感综合征临床诊断学特征分析[J/OL]. 中华诊断学电子杂志, 2016, 04(04): 262-264.

Xiaoyue Gu, Aining Wu, Rongxin Yu, Xiaoxi Zhao. Clinical diagnostic features of complete androgen insensitivity syndrome[J/OL]. Chinese Journal of Diagnostics(Electronic Edition), 2016, 04(04): 262-264.

目的

探讨完全型雄激素不敏感综合征的临床诊断学特征。

方法

回顾性分析2例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床资料并复习相关文献。

结果

2例患者社会性别均为女性,从小按女性抚养,以原发闭经就诊。体检:腋毛阴毛稀少,乳房发育,阴蒂长,阴道呈盲端。盆腔超声显示未探及子宫和双附件,腹部CT检查提示两侧腹股沟处有肿块。性激素:例1患者促卵泡生成素和促黄体生成素均增高,例2患者促黄体生成素升高,其余未见明显异常。2例患者的染色体检查为男性核型,Y染色体微缺失检查SRY基因存在,腹股沟部肿块病理学检查为睾丸组织。

结论

对于原发闭经患者,妇科检查为阴道呈盲端,B超检查未探及子宫和附件的患者,应做染色体检查和SRY基因检测,排除完全型雄激素不敏感综合征可能性。

Objective

To explore the clinic diagnostic features of complete androgen insensitivity syndrome (CAIS).

Methods

The medical records of two patients with CAIS and the relevant literatures were retrospectively reviewed.

Results

Both patients were treated as primary amenorrhea.They had a female phenotype with normal external genitalia, normal breast development, and little axillary and pubic hair.The digital vaginal examination revealed a short and blind-ended vagina.An ultrasound (US) exam showed no uterus and ovary.Computed tomography (CT) showed masses on both sides of groin.Follide-stimulating hormone (FSH) and luteinizing hormone (LH) level increased in case 1 and LH level increased in case 2.They had a karyotype of 46, XY and SRY gen, and the masses on both sides of groin were testicular tissue.

Conclusions

For patients with primary amenorrhea, blind-ended vagina, no uterus and ovary, chromosome exam and SRY genetic testing are essential for diagnosis of complete androgen insensitivity syndrome.

图1 完全型雄激素不敏感综合征患者染色体核型图像。图中箭头所示为Y染色体
图2 完全型雄激素不敏感综合征患者Y染色体微缺失图像。图中箭头示为SRY基因片段
图3 完全型雄激素不敏感综合征患者睾丸组织病理学图像(HE ×100)。箭头所示为曲细精管被纤维组织分成小叶
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