切换至 "中华医学电子期刊资源库"

中华诊断学电子杂志 ›› 2016, Vol. 04 ›› Issue (04) : 262 -264. doi: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2016.04.012

所属专题: 文献

临床研究

完全型雄激素不敏感综合征临床诊断学特征分析
谷孝月1, 武艾宁1, 于荣鑫1, 赵晓曦1,()   
  1. 1. 010050 呼和浩特,内蒙古医科大学附属医院妇产科
  • 收稿日期:2016-06-23 出版日期:2016-11-26
  • 通信作者: 赵晓曦
  • 基金资助:
    内蒙古自治区自然科学基金(2010MS1103)

Clinical diagnostic features of complete androgen insensitivity syndrome

Xiaoyue Gu1, Aining Wu1, Rongxin Yu1, Xiaoxi Zhao1,()   

  1. 1. Department of Obstetrics and Gynecology, the First Hospital Affiliated of Inner Mongolia Medical University, Hohhot 010050, China
  • Received:2016-06-23 Published:2016-11-26
  • Corresponding author: Xiaoxi Zhao
  • About author:
    Corresponding author: Zhao Xiaoxi, Email:
引用本文:

谷孝月, 武艾宁, 于荣鑫, 赵晓曦. 完全型雄激素不敏感综合征临床诊断学特征分析[J]. 中华诊断学电子杂志, 2016, 04(04): 262-264.

Xiaoyue Gu, Aining Wu, Rongxin Yu, Xiaoxi Zhao. Clinical diagnostic features of complete androgen insensitivity syndrome[J]. Chinese Journal of Diagnostics(Electronic Edition), 2016, 04(04): 262-264.

目的

探讨完全型雄激素不敏感综合征的临床诊断学特征。

方法

回顾性分析2例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床资料并复习相关文献。

结果

2例患者社会性别均为女性,从小按女性抚养,以原发闭经就诊。体检:腋毛阴毛稀少,乳房发育,阴蒂长,阴道呈盲端。盆腔超声显示未探及子宫和双附件,腹部CT检查提示两侧腹股沟处有肿块。性激素:例1患者促卵泡生成素和促黄体生成素均增高,例2患者促黄体生成素升高,其余未见明显异常。2例患者的染色体检查为男性核型,Y染色体微缺失检查SRY基因存在,腹股沟部肿块病理学检查为睾丸组织。

结论

对于原发闭经患者,妇科检查为阴道呈盲端,B超检查未探及子宫和附件的患者,应做染色体检查和SRY基因检测,排除完全型雄激素不敏感综合征可能性。

Objective

To explore the clinic diagnostic features of complete androgen insensitivity syndrome (CAIS).

Methods

The medical records of two patients with CAIS and the relevant literatures were retrospectively reviewed.

Results

Both patients were treated as primary amenorrhea.They had a female phenotype with normal external genitalia, normal breast development, and little axillary and pubic hair.The digital vaginal examination revealed a short and blind-ended vagina.An ultrasound (US) exam showed no uterus and ovary.Computed tomography (CT) showed masses on both sides of groin.Follide-stimulating hormone (FSH) and luteinizing hormone (LH) level increased in case 1 and LH level increased in case 2.They had a karyotype of 46, XY and SRY gen, and the masses on both sides of groin were testicular tissue.

Conclusions

For patients with primary amenorrhea, blind-ended vagina, no uterus and ovary, chromosome exam and SRY genetic testing are essential for diagnosis of complete androgen insensitivity syndrome.

图1 完全型雄激素不敏感综合征患者染色体核型图像。图中箭头所示为Y染色体
图2 完全型雄激素不敏感综合征患者Y染色体微缺失图像。图中箭头示为SRY基因片段
图3 完全型雄激素不敏感综合征患者睾丸组织病理学图像(HE ×100)。箭头所示为曲细精管被纤维组织分成小叶
[1]
田秦杰,刘慧,郎景和. 完全型雄激素不敏感综合征的临床特征与变异[J]. 中国实用妇科与产科杂志, 2004, 20(12): 723-725.
[2]
Lubahn DB,Joseph DR,Sullivan PM, et al. Cloning of human androgen receptor complementary DNA and localization to the X chromomose[J]. Science, 1988, 240(4850): 327-330.
[3]
Hughes IA,Werner R,Bunch T, et al. Androgen insensitivity syndrome[J]. Semin Reprod Med, 2012, 30(5): 432-442.
[4]
刘彩霞,邢金英. 完全型雄激素不敏感综合征3例报道[J]. 现代妇产科进展, 2009, 18(10): 796-798.
[5]
董晓超,金杭美. 完全型雄激素不敏感综合征20例临床分析[J]. 实用妇产科杂志, 2015, 31(1): 70-72.
[6]
Hannema SE,Scott IS,Raipert-De Meyts E, et al.Testicular development in the complete androgen insensitivity syndrome[J]. J Pathol, 2006, 208(4): 518-527.
[7]
Kota SK,Kotni G,Pani JP, et al.A case of complete androgen insensitivity syndrome:genetic analysis of the family[J]. J Obst and Gynecol of India, 2014, 64(Suppl 1): 115-117.
[8]
王周,撒应龙,叶绪晓. 雄激素不敏感综合征临床诊疗分析(附6例报告)[J]. 临床泌尿外科杂志, 2013, 28(4): 287-291.
[9]
Wünsch L,Holterhus PM,Wessel L, et al.Patients with disorders of sex development (DSD) at risk of gonadal tumour development:management based on laparoscopic biopsy and molecular diagnosis[J]. BJU Int, 2012, 110(11 PtC): E958-965.
[10]
He B,Gampe RT,Kole AJ, et al.Structural basis for androgen receptor interdomain and coactivator interactions suggests a transition in nuclear receptor activation function dominance[J]. Mol Cell, 2004, 16(3): 425-438.
[11]
Eisermann K,Wang D,Jing Y, et al.Androgen receptor gene mutation, rearrangement, polymorphism[J]. Transl Androl Urol, 2013, 2(3): 137-147.
[12]
董素芳,刘辉勇,杜鹏辉, 等. 完全雄激素不敏感综合征患者AR基因的分子诊断[J]. 武汉大学学报(医学版), 2015, 36(1): 86-89.
[13]
Adachi M,Takayanagi R,Tomura A, et al.Androgen-insensitivity syndrome as a possible coactivator disease[J]. N Engl J Med, 2000, 343(12): 856-862.
[14]
应向军,撒应龙,徐佑璋, 等. 睾丸女性化综合征4例[J]. 现代泌尿外科杂志, 2003, 8(1): 3-4.
[15]
Bertelloni S,Dati E,Baroncelli GI, et al.Hormonalmanagement of complete androgen insensitivity syndrome from adolescence onward[J]. Horm Res Paediatr, 2011, 76(6): 428-433.
[1] 杨水华, 何桂丹, 覃桂灿, 梁蒙凤, 罗艳合, 李雪芹, 唐娟松. 胎儿孤立性完全型肺静脉异位引流的超声心动图特征及高分辨率血流联合时间-空间相关成像的应用[J]. 中华医学超声杂志(电子版), 2023, 20(10): 1061-1067.
[2] 李培杰, 乔永杰, 张浩强, 曾健康, 谭飞, 李嘉欢, 王静, 周胜虎. 细菌培养阴性的假体周围感染诊治的最新进展[J]. 中华关节外科杂志(电子版), 2023, 17(06): 827-833.
[3] 彭旭, 邵永孚, 李铎, 邹瑞, 邢贞明. 结肠肝曲癌的诊断和外科治疗[J]. 中华普外科手术学杂志(电子版), 2024, 18(01): 108-110.
[4] 李智铭, 郭晨明, 庄晓晨, 候雪琴, 高军喜. 早期乳腺癌超声造影定性及定量指标的对比研究[J]. 中华普外科手术学杂志(电子版), 2023, 17(06): 639-643.
[5] 杨雪, 张伟, 尚培中, 宋创业, 尚丹丹, 张蔚. 胆囊十二指肠瘘结石经瘘口排出后自愈一例报道[J]. 中华普外科手术学杂志(电子版), 2023, 17(06): 707-708.
[6] 李晓阳, 刘柏隆, 周祥福. 大数据及人工智能对女性盆底功能障碍性疾病的诊断及风险预测[J]. 中华腔镜泌尿外科杂志(电子版), 2023, 17(06): 549-552.
[7] 姜明, 罗锐, 龙成超. 闭孔疝的诊断与治疗:10年73例患者诊疗经验总结[J]. 中华疝和腹壁外科杂志(电子版), 2023, 17(06): 706-710.
[8] 许丁伟, 马江云, 李新成, 黄洁. Alagille综合征疑诊为先天性胆道闭锁一例并文献复习[J]. 中华肝脏外科手术学电子杂志, 2023, 12(06): 681-687.
[9] 顾睿祈, 方洪生, 蔡国响. 循环肿瘤DNA检测在结直肠癌诊治中的应用与进展[J]. 中华结直肠疾病电子杂志, 2023, 12(06): 453-459.
[10] 蓝冰, 王怀明, 王辉, 马波. 局部晚期结肠癌膀胱浸润的研究进展[J]. 中华结直肠疾病电子杂志, 2023, 12(06): 505-511.
[11] 杨红杰, 张智春, 孙轶. 直肠癌淋巴结转移诊断研究进展[J]. 中华结直肠疾病电子杂志, 2023, 12(06): 512-518.
[12] 赵立力, 王魁向, 张小冲, 李志远. 血沉与C-反应蛋白比值在假体周围感染中的诊断价值分析[J]. 中华老年骨科与康复电子杂志, 2023, 09(06): 351-355.
[13] 袁媛, 赵良平, 刘智慧, 张丽萍, 谭丽梅, 閤梦琴. 子宫内膜癌组织中miR-25-3p、PTEN的表达及与病理参数的关系[J]. 中华临床医师杂志(电子版), 2023, 17(9): 1016-1020.
[14] 李田, 徐洪, 刘和亮. 尘肺病的相关研究进展[J]. 中华临床医师杂志(电子版), 2023, 17(08): 900-905.
[15] 周婷, 孙培培, 张二明, 安欣华, 向平超. 北京市石景山区40岁及以上居民慢性阻塞性肺疾病诊断现状调查[J]. 中华临床医师杂志(电子版), 2023, 17(07): 790-797.
阅读次数
全文


摘要