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中华诊断学电子杂志

中华诊断学电子杂志 ›› 2020, Vol. 08 ›› Issue (01) : 23 -27. doi: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2020.01.005

所属专题： 文献；

超声诊断

超声联合磁共振成像对胎儿脑皮质发育异常的诊断价值
汪雪娟1, 苗立友1,†(), 吴卓遥2   
  1. 1. 210011　南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)超声科
    2. 210011　南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)放射科
  • 收稿日期:2019-10-23 出版日期:2020-02-26
  • 通信作者: 苗立友

Diagnostic value of fetal cerebral cortical dysplasia by ultrasound combined with MRI

Xuejuan Wang1, Liyou Miao1,†(), Zhuoyao Wu2   

  1. 1. Department of Ultrasound, Women′s Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing 210011, China
    2. Department of Radiology, Women′s Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing 210011, China
  • Received:2019-10-23 Published:2020-02-26
  • Corresponding author: Liyou Miao
  • About author:
    Corresponding author: Miao Liyou, Email:
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引用本文：

汪雪娟, 苗立友, 吴卓遥. 超声联合磁共振成像对胎儿脑皮质发育异常的诊断价值[J/OL]. 中华诊断学电子杂志, 2020, 08(01): 23-27.

Xuejuan Wang, Liyou Miao, Zhuoyao Wu. Diagnostic value of fetal cerebral cortical dysplasia by ultrasound combined with MRI[J/OL]. Chinese Journal of Diagnostics(Electronic Edition), 2020, 08(01): 23-27.

目的

探讨超声联合磁共振成像(MRI)检查评估胎儿脑皮质发育异常(MCD)的临床诊断价值。

方法

选取2015年8月至2019年11月在南京医科大学附属妇产医院超声科检查提示胎儿颅脑发育异常后行MRI检查的胎儿为研究对象，共207例，回顾性分析胎儿的影像资料特点，并对超声漏诊的原因进行分析。

结果

207例胎儿中有11例诊断为MCD。产前超声提示MCD的有9例，其中半侧巨脑症2例，多小脑回1例，无脑回畸形1例，小头畸形3例，脑裂2例，后均经MRI检查证实；产前超声未提示MCD类疾病的有2例，均因侧脑室增宽行MRI，诊断为室管膜下结节性硬化。同时发生两种不同种类MCD的胎儿有2例，1例为半侧巨脑畸形的胎儿，MRI检查增加了右顶叶脑裂畸形的诊断；另1例是无脑回畸形的胎儿，MRI检查增加了灰质异位的诊断。

结论

超声是发现胎儿MCD疾病的重要检查手段，MRI可以进一步证实，并且是超声检查手段以外的重要补充，超声联合MRI对胎儿MCD疾病有重大的诊断价值。

关键词: 大脑皮质发育异常, 超声检查, 产前, 磁共振成像, 胎儿
Objective

To explore the value of ultrasonography combined with magnetic resonance imaging (MRI) in the clinical diagnosis of fetal cerebral cortex development malformation (MCD).

Methods

Retrospectively analyzing the MRI findings of 207 fetuses with brain dysplasia indicated by ultrasonography in Women′s Hospital of Nanjing Medical University from August 2015 to November 2019, and analyzing the causes of missed diagnosis of ultrasonography.

Results

In 207 fetuses, 11 cases were diagnosed with MCD. Nine cases of MCD were indicated by ultrasonography and then confirmed by MRI, including 2 cases of hemimegyria, 1 case of polymicrogyria (PMG), 1 case of anencephaly, 3 cases of microcephaly and 2 cases of fissures. Two cases of MCD were not detected by prenatal ultrasonography, both of which were diagnosed as tuberous sclerosis under the test-tube membrane by MRI due to lateral ventriculomegaly. There were 2 cases with two concurrent MCD, 1 case of hemimegalencephaly, and MRI increased the diagnosis of right parietal lobe fissure. Another case of anencephaly, and MRI increased the diagnosis of gray matter ectopic.

Conclusions

Ultrasonography is an important means to detect fetal MCD. MRI can further confirm the results of ultrasonography and it is an important supplement to ultrasonography. Ultrasonography combined with MRI is of great value in the diagnosis of fetal MCD.

Key words: Cerebral cortical dysplasia, Ultrasonoqraphy, Prenatal, Magnetic resonance imaging, Fetus
表1 11例脑皮质发育异常胎儿影像表现
病例 产前超声异常表现 MRI异常表现 伴发其他异常 诊断
1 26周超声显示脑中线偏移，一侧侧脑室增宽 28周：脑中线偏移，右颞顶叶多个细小脑沟，左侧额顶叶脑回增宽。右顶叶见一裂隙与侧脑室体部贯通 胼胝体发育不良 半侧巨脑症；右顶叶脑裂畸形
2 24周脑中线偏移，双侧侧脑室为1.1 cm、1.0 cm 26周右侧大脑半球较左侧大脑半球体积大，右侧大脑表面见多个细小的沟回，较左侧明显增多 －－－ 半侧巨脑症
3 27周脑沟回过早的增多迂曲，双侧侧脑室增宽(1.5 cm) 30周示双侧额顶叶脑回、脑沟微小，数目增多 胼胝体发育不良 多小脑回畸形(左侧明显)
4 多次检查发现脑沟回无发育，双侧侧脑室增宽，第三脑室增宽 38周大脑皮质光滑，未见明显脑沟、脑回，白质减少，双侧大脑额叶融合，两丘脑分离，双侧侧脑室旁见多发小类圆形异常信号 Dandy-Walker畸形；胼胝体发育不良；永存原始玻璃体增生症 大脑无脑回畸形；灰质异位
5 38周双顶径7.0 cm，小于3个标准差 脑回平而少，脑沟浅而少 －－－ 小头畸形
6 37周双顶径6.7 cm，小于3个标准差 脑回平，脑沟浅、少 －－－ 小头畸形
7 多次产检胎儿双顶径和头围均小于3个标准差 脑回平，脑沟浅、少 －－－ 小头畸形
8 23周一侧侧脑室增宽(1.0 cm) 30周双侧侧脑室室壁下见多发小结节凸起 －－－ 一侧侧脑室室管膜下结节性硬化
9 32周双侧侧脑室宽 34周双侧侧脑室体部室管膜下可见多枚小结节信号影 －－－ 双侧侧脑室室管膜下结节性硬化
10 23周大脑中线处见巨大暗区直达蛛网膜下隙，双侧侧脑室增宽 23周脑中线处从前脑延至大脑中后部见裂隙 胼胝体发育不良 脑裂畸形
11 28周左侧额叶见巨大裂隙，与侧脑室相通，双侧侧脑室增宽 29周左侧额叶见较大裂隙，与左侧侧脑室前角相通 胼胝体显示欠清 左侧额叶脑裂畸形
图1 半侧巨脑症胎儿影像学检查图像
图2 双侧多小脑回畸形胎儿影像学检查图像
图3 无脑回畸形胎儿影像学检查图像
图4 小头畸形胎儿影像学检查图像
图5 室管膜下结节性硬化胎儿影像学检查图像
图6 脑裂畸形胎儿超声检查图像
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