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中华诊断学电子杂志

中华诊断学电子杂志 ›› 2020, Vol. 08 ›› Issue (02) : 107 -111. doi: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2020.02.009

所属专题： 文献；

临床研究

川崎病患儿骨桥蛋白基因708C/T位点多态性分析
李朋烛1, 詹霞2, 谢圭1, 刘欣1, 钱玉洁1, 李卓颖1, 黄利华3, 杨作成1,†()   
  1. 1. 410013　长沙，中南大学湘雅三医院儿科
    2. 415003　常德市第一人民医院儿科
    3. 410013　长沙，中南大学湘雅三医院中心实验室
  • 收稿日期:2020-01-09 出版日期:2020-05-26
  • 通信作者: 杨作成
  • 基金资助:
    中南大学湘雅三医院"新湘雅人才工程"(20150312); 长沙市科技基金(kq1602042)

Osteopontin gene locus 708C/T polymorphism in children with Kawasaki disease

Pengzhu Li1, Xia Zhan2, Gui Xie1, Xin Liu1, Yujie Qian1, Zhuoying Li1, Lihua Huang3, Zuocheng Yang1,†()   

  1. 1. Department of Pediatrics, the Third Xiangya Hospital of Central South University, Changsha 410013, China
    2. Department of Pediatrics, the First People′s Hospital of Changde, Changde 415003, China
    3. Department of Center for Medical Experiments, the Third Xiangya Hospital of Central South University, Changsha 410013, China
  • Received:2020-01-09 Published:2020-05-26
  • Corresponding author: Zuocheng Yang
  • About author:
    Corresponding author: Yang Zuocheng, Email:
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引用本文：

李朋烛, 詹霞, 谢圭, 刘欣, 钱玉洁, 李卓颖, 黄利华, 杨作成. 川崎病患儿骨桥蛋白基因708C/T位点多态性分析[J]. 中华诊断学电子杂志, 2020, 08(02): 107-111.

Pengzhu Li, Xia Zhan, Gui Xie, Xin Liu, Yujie Qian, Zhuoying Li, Lihua Huang, Zuocheng Yang. Osteopontin gene locus 708C/T polymorphism in children with Kawasaki disease[J]. Chinese Journal of Diagnostics(Electronic Edition), 2020, 08(02): 107-111.

目的

探讨川崎病(KD)患儿骨桥蛋白(OPN)基因708C/T位点多态性的特点，以及与冠状动脉损伤(CAL)的关联性。

方法

选择2006年10月至2015年3月，在中南大学湘雅三医院儿科住院治疗的103例KD患儿(KD组)，及同期在医院进行体检的100例健康儿童(对照组)为研究对象。采取病例对照研究方法，应用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性分析(PCR-RFLP)技术，对203例受试者的OPN基因708C/T位点多态性进行分析。KD组根据有无CAL分为KD合并CAL组(n＝43)和KD无CAL组(n＝60)。

结果

KD组OPN基因708C/T位点3种基因型分布频率分别为CC(9，8.74%)、CT(30，29.13%)和TT(64，62.14%)，等位基因频率为C(48，23.30%)和T(158，76.70%)；正常对照组OPN基因708C/T位点3种基因型分布频率分别为CC(8，8.00%)、CT(35，35.00%)和TT(57，57.00%)，等位基因频率C(51，25.50%)、T(149，74.50%)；两组比较，均差异无统计学意义(χ2＝0.79，0.28；均P>0.05)；KD合并CAL组中OPN基因708C/T位点基因型[CC(3，6.98%)、CT(15，34.88%)、TT(25，58.14%)]及等位基因频率[C(21，24.42%)、T(65，75.58%)]与KD未合并CAL组[CC(6，10.00%)、CT(14，23.33%)、TT(40，66.67%)，C(26，21.67%)、T(94，78.33%)]比较，均差异无统计学意义(χ2＝1.73，0.22；均P>0.05)。

结论

未发现OPN基因708C/T位点多态性与KD的发生及其并发CAL存在关联性。

关键词: 粘膜皮肤淋巴结综合征, 骨桥蛋白质, 多态性，单核苷酸, 冠状血管
Objective

To investigate the polymorphism of locus 708C/T in Osteopontin (OPN) gene of children with Kawasaki disease (KD) and the correlation between the polymorphism and coronary artery lesion (CAL).

Methods

A total of 103 cases of patients with KD hospitalized in pediatrics department of the Third Xiangya Hospital of Central South University from October 2006 to March 2015 and 100 cases healthy children who underwent physical examination in the same period were selected as the study subjects. In the case-control study, polymorphism analysis of locus 708C/T in OPN gene of 203 cases were detected using PCR-RFLP method. According to the presence or absence of CAL, the KD group was divided into KD combined with CAL (n=43) and KD without CAL (n=60).

Results

In KD group, the 3 kinds of genotype distribution frequencies of OPN gene 708C/T site were CC (8.74%), CT (29.13%), TT (62.14%), and the allelic frequencies were C (23.30%) and T (76.70%), respectively. In normal control group, the 3 kinds of genotype distribution frequencies of OPN gene 708C/T site were CC (8.00%), CT (35.00%), TT (57.00%), and the allelic frequencies were C (25.50%) and T (74.50%). There were no significant differences between the two groups (χ2=0.79, 0.28, all P>0.05). The frequencies of three genotypes of OPN gene 708C/T site in KD with CAL group were CC (6.98%), CT (34.88%) and TT (58.14%), and the allelic frequencies were C (24.42%) and T (75.58%), respectively. The frequencies of OPN gene 708C/T site in KD without CAL group were CC (10.00%), CT (23.33%) and TT(66.67%), and the allelic frequencies were C (21.67%) and T (78.33%), respectively. There were no significant differences between the two groups (χ2=1.73, 0.22, all P>0.05).

Conclusion

No correlation is found between the polymorphism of locus 708C/T in OPN gene and the occurrence of KD and its complication CAL.

Key words: Mucocutaneous lymph node syndrome, Osteopontin, Polymorphism, single nucleotide, Coronary vessels
图1 川崎病患者骨桥蛋白基因708C/T位点PCR扩增产物图
图2 川崎病患者骨桥蛋白基因708C/T位点多态性PCR产物电泳图
表1 两组OPN基因Hardy-Weinberg平衡检验结果(%)
组别 例数 基因型(%) χ2值 P值
CT TT CC
对照组 ? ? ? ? 0.19 0.91
? 实际频数 100 35.00 57.00 8.00 ? ?
? 理论频数 100 38.00 55.50 6.50 ? ?
KD组 ? ? ? ? 1.40 0.50
? 实际频数 103 30.00 64.00 9.00 ? ?
? 理论频数 103 33.82 60.59 5.59 ? ?
表2 两组OPN基因708C/T位点基因型分布及等位基因频率比较(例，%)
组别 例数 基因型 等位基因
CT TT CC T C
对照组 100 35(35.00) 57(57.00) 8(8.00) 149(74.50) 51(25.50)
KD组 103 30(29.13) 64(62.14) 9(8.74) 158(76.70) 48(23.30)
χ2值 ? 0.79 0.28
P值 ? >0.05 >0.05
表3 KD　合并CAL与无CAL组OPN基因708C/T位点基因型分布及等位基因频率比较(例，%)
组别 例数 基因型 等位基因
CT TT CC T C
CAL组 43 15(34.88) 25(58.14) 3(6.98) 65(75.58) 21(24.42)
无CAL组 60 14(23.33) 40(66.67) 6(10.00) 94(78.33) 26(21.67)
χ2值 ? 1.73 0.22
P值 ? >0.05 >0.05
[1]
Salimi S, Noora M, Nabizadeh S，et al.Association of the osteopontin rs1126616 polymorphism and a higher serum osteopontin level with lupus nephritis[J]．Biomed Rep，2016，4(3):355-360.
[2]
Jing M, Li B, Hou X，et al.OPN gene polymorphism and the serum OPN levels confer the susceptibility and prognosis of ischemic stroke in Chinese patients[J]．Cell Physiol Biochem，2013，32(6):1798-1807.
[3]
苏明，温进坤，韩梅，等．河北地区人群骨桥蛋白基因多态性与冠心病的相关性[J]．中国老年学杂志，2010，30(22):3237-3238.
[4]
Saguil A, Fargo M, Grogan S. Diagnosis and management of Kawasaki disease[J]．Am Fam Physician，2015，91(6):365-371.
[5]
JCS Joint Working Group.Guidelines for diagnosis and management of cardiovascular sequelae in Kawasaki disease(JCS 2013)[J]．Circ J，2014，78(10):2521-2562.
[6]
陈芳，江杰，李卓颖，等．谷胱甘肽过氧化物酶1基因多态性与川崎病的关联性分析[J]．中国动脉硬化杂志.2015，23(3):290-294.
[7]
Icer MA, Gezmen-Karadag M．The multiple functions and mechanisms of osteopontin[J]．Clin Biochem，2018(59):17-24.
[8]
Luna-Luna M, Cruz-Robles D, Ávila-Vanzzini N，et al.Differential expression of osteopontin，and osteoprotegerin mRNA in epicardial adipose tissue between patients with severe coronary artery disease and aortic valvular stenosis: association with HDL subclasses[J]．Lipids Health Dis，2017，16(1):156.
[9]
Li T, Ni L, Liu X, et al. High glucose induces the expression of osteopontin in blood vessels in vitro and in vivo[J]．Biochem Biophys Res Commun，2016，480(2):201-207.
[10]
Feng J, Liu JP, Miao L，et al.Conditional expression of the type 2 angiotensin Ⅱ receptor in mesenchymal stem cells inhibits neointimal formation after arterial injury[J]．J Cardiovasc Transl Res，2014，7(7):635-643.
[11]
Yilmaz KC, Bal UA, Karacaglar E, et al. Plasma osteopontin concentration is elevated in patients with coronary bare metal stent restenosis[J]．Acta Cardiol，2018，73(1):69-74.
[12]
Lee YH, Song GG.Correlation between circulating osteopontin level in systemic lupus erythematosus and disease activity and associations between osteopontin polymorphisms and disease susceptibility: a meta-analysis[J]．Lupus，2017，26( 2):132-138.
[13]
Biernacka-Lukanty J, Michalowska-Wender G, Michalak S，et al.Polymorphism of the osteopontin gene and clinical course of multiple sclerosis in the Polish population[J]．Folia Neuropathol，2015，53(4):343-346.
[14]
Barizzone N, Marchini M, Cappiello F, et al. Association of osteopontin regulatory polymorphisms with systemic sclerosis[J]．Hum Immunol，2011，72(10):930-934.
[15]
Briones-Orta MA, Avendaño-Vázquez SE, Aparicio-Bautista DI，et al.Osteopontin splice variants and polymorphisms in cancer progression and prognosis[J]．Biochim Biophys Acta，2017，1868(1):93-108.
[16]
Tekin G, Ertan P, Horasan G，et al.SPP1 gene polymorphisms associated with nephrolithiasis in turkish pediatric patients[J]．Urology，2012，9(4):640-647.
[17]
李卓颖，江杰，黄利华，等．中国儿童内皮细胞蛋白C受体基因多态性与川崎病易感性的关系[J]．中南大学学报(医学版)，2019，44(9):957-967.
[18]
陈芳，罗颉，李申堂，等．哺乳动物雷帕霉素靶蛋白基因rs1883965位点多态性与川崎病的关联性研究[J/CD]．中华诊断学电子杂志，2018，6(3):172-176.
[19]
Onouchi Y．The genetics of Kawasaki disease[J]．Int J Rheum Dis，2018，21(1):26-30.
[20]
Liu Y, Qian K, Li C，et al.Roles of microRNA-539 and osteopontin in rheumatoid arthritis[J]．Exp Ther Med，2018，15(3):2681-2687.
[1] 谢谨捷, 张涵, 李嵘娟, 李宜嘉, 王月丽, 徐丽媛, 杨娅. Bentall术后冠状动脉吻合口漏的超声心动图特征[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2020, 17(02): 140-143.
[2] 郝帅, 田武国, 高博, 何渝军, 罗东林. ABCB1基因多态性对乳腺癌紫杉醇治疗反应的影响[J]. 中华乳腺病杂志(电子版), 2020, 14(01): 54-57.
[3] 王欣竹, 蔡莉. 多西他赛药物代谢酶单核苷酸多态性对乳腺癌化疗的影响[J]. 中华乳腺病杂志(电子版), 2019, 13(05): 305-308.
[4] 高山, 孙乾坤, 王敬威, 胡梅, 郭艳幸. 膝骨关节炎与相关金属蛋白酶的基因多态性关联研究[J]. 中华关节外科杂志(电子版), 2020, 14(04): 454-460.
[5] 王娜, 褚娇娇, 张鹏, 夏岑峰. 血栓调节蛋白基因多态性与肺栓塞的风险评估[J]. 中华危重症医学杂志(电子版), 2021, 14(04): 269-274.
[6] 刘绪义, 秦琦, 辛亚兰, 鲁衍强, 胡季芳. 妊娠期血清同型半胱氨酸浓度与MTHFR基因C677T位点多态性及红细胞叶酸水平的相关性分析[J]. 中华妇幼临床医学杂志(电子版), 2020, 16(03): 362-367.
[7] 欧阳鲁平, 覃秀云, 韦慧, 易赏, 张月, 桂宝恒. 单核苷酸多态性微阵列芯片技术在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值[J]. 中华妇幼临床医学杂志(电子版), 2020, 16(03): 322-328.
[8] 顾方乐, 张晓梅, 卢丹. 人绒毛膜促性腺激素上调滋养层细胞整合素β3和骨桥蛋白表达促进胚胎体外着床[J]. 中华妇幼临床医学杂志(电子版), 2019, 15(06): 655-661.
[9] 崔建伟, 高涌, 余朝文, 刘亚, 赵新宇, 陈世远. 24个单核苷酸多态性位点与皖北地区布加综合征相关性研究[J]. 中华普通外科学文献(电子版), 2021, 15(02): 125-130.
[10] 乔青, 刘娟, 王爱鑫, 余丹绯, 苟福胜, 林志宇, 冷政伟. XPD 751基因单核苷酸多态性与结肠癌术后mFOLFOX6化疗疗效及预后的关系[J]. 中华普通外科学文献(电子版), 2020, 14(02): 103-106.
[11] 许韵晨, 王憭瑶, 裴建. ApoE基因多态性与阿尔茨海默病中医证候的相关性探讨[J]. 中华针灸电子杂志, 2020, 09(04): 142-145.
[12] 潘存雪, 肖虎, 党军, 张源, 王晓睿, 刘文亚. 双能量CT冠脉、心肌成像辐射剂量的优化研究[J]. 中华介入放射学电子杂志, 2021, 09(02): 188-193.
[13] 张娟, 纪青, 胡国宏, 谭成, 王双双, 易秀英. CD11b基因rs4597342位点多态性与川崎病的相关性研究[J]. 中华诊断学电子杂志, 2023, 11(02): 92-96.
[14] 孔倩, 白冠男, 周瑜, 闫波. 组织蛋白酶B基因启动子多态性与急性心肌梗死发病的关系[J]. 中华诊断学电子杂志, 2022, 10(03): 171-176.
[15] 尹燕茹, 刘国荣, 潘晓华. 内蒙古包头地区急性缺血性脑卒中患者CYP2C19基因多态性分析[J]. 中华诊断学电子杂志, 2021, 09(01): 46-50.
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