探讨不同影像学检查和内镜检查对麦克尔憩室的术前诊断价值和合理的诊断路径。

回顾性分析2008年1月至2018年12月上海交通大学附属瑞金医院、南京医科大学附属苏州医院和苏州大学附属第一医院经手术或内镜证实的72例麦克尔憩室患者的影像学和内镜检查资料，按不同年龄(儿童组和成人组)和症状(出血组和腹痛组)分组比较不同检查方式的诊断率。

各检查对麦克尔憩室的诊断率分别为：异位胃黏膜显像50.00%(3/6)，数字减影血管造影12.50%(1/8), CT平扫7.14%(1/14)，CT增强14.29%(1/7)，CT小肠造影(CTE)57.45%(27/47)，胶囊内镜(CE)16.00%(4/25)，双气囊小肠镜(DBE)95.83%(46/48)。CTE对麦克尔憩室的诊断率高于其他CT检查方式(均P<0.05)。CTE对出血组的诊断率高于腹痛组(χ²＝6.27，P<0.05)，但儿童组和成人组的诊断率差异无统计学意义(χ²＝0.59，P>0.05)。DBE的诊断率高于CE和CTE(χ²＝36.54，16.47；P<0.01)，CTE的诊断率高于CE(χ²＝8.13，P<0.01)。

诊断率高的3种检查依次为DBE、CTE、CE，CTE诊断率高于其他CT检查方式，且对出血性憩室的诊断率高。宜根据不同的年龄段和症状选择合适的诊断路径。

研究新生儿脐带血中染色体异常的发生率，并对脐带血染色体数目与结构异常及染色体多态性进行综合分析。

对新生儿脐带血进行收集，进行淋巴细胞培养，常规G显带，行染色体核型分析。

在培养成功的15 500例脐带血标本中，检出异常核型314例，在人群中的发生率为2.03%；其中染色体倒位患儿220例，发生率1.42%，构成比70.10%；染体易位患儿41例，发生率0.26%，构成比13.00%；染色体衍生患儿14例，发生率0.09%，构成比4.51%；21-三体患儿12例，发生率0.08%，构成比3.80%；D-G组易位患儿11例，发生率0.08%，构成比3.50%；性染色体异常中47，XXX患儿5例，47，XXY患儿7例，45，X患儿4例，发生率0.10%，构成比5.10%。染色体多态性检出317例，其发生率为2.04%。其他各组与倒位组发生率及构成比比较，均差异有统计学意义(χ²＝11.53，15.98；P<0.05)；而易位、衍生、21-三体、D-G组易位及性染色体异常等发生率比较，差异无统计学意义(P>0.05)，各组异常自然发生率比较接近。

新生儿脐带血染色体核型分析，对目前产前诊断不足具有很好的补充意义，对二级预防、再生育及临床指导有重要意义。

探讨肺曲霉菌病的临床特点和诊断方法，提高临床诊断能力。

回顾性分析2007年1月至2014年4月济宁医学院附属医院呼吸科收治的22例肺曲霉菌病误诊患者的临床资料。

22例肺曲霉菌病患者全部初诊为其他疾病，其中初诊为细菌性肺炎16例(72.7%)，疑诊为肺结核3例(13.6%)，疑诊为肺癌或肺内转移瘤3例(13.6%)。患者临床表现：咳嗽、咳痰16例，喘息、呼吸困难13例，发热8例，咯血5例，胸痛2例，声音嘶哑2例。13例外周血白细胞计数增高，15例中性粒细胞比例升高，12例C反应蛋白(CRP)呈不同程度的增高；半乳甘露聚糖抗原检测(GM试验)阳性者6例。患者CT改变呈多样性，并呈动态演变。右肺病变9例，左肺病变2例；双肺病变11例，其中"空气新月征" 6例，双肺多发的斑片状阴影5例，支气管轻度或中度扩张5例，单发或多发的大小不等的结节或肿块3例，"晕轮征" 2例，"指套样"改变1例。另外，伴有肺气肿或肺大泡10例，肺门、纵隔淋巴结肿大有9例，多发或单发的空洞5例，合并单侧或双侧少至中等量胸腔积液4例。病原学检查发现，有9例深部痰标本直接镜检可见菌丝，其中烟曲霉5例，黄曲霉2例，两者均有2例，同时经痰真菌培养分离出曲霉菌3例；经BALF培养分离出曲霉菌3例，其中烟曲霉2例，黑曲霉1例；同时经痰真菌培养和BALF培养出曲霉菌者2例。电子支气管镜下肺活检病理确诊2例；CT引导下经皮肺穿刺活检病理确诊1例；外科手术后病理确诊1例。

肺曲霉菌病起病隐匿，临床表现不典型，早期误诊率较高，应尽早完善病原学检查和组织病理检查以明确诊断。

探讨山东济宁地区270例矮小症病因及早期诊断线索。

回顾性分析2013年4月至2014年4月济宁医学院附属医院内分泌科收治的270例(男性179例，女性91例)矮小症患者的临床资料，均采用统一的调查问卷进行详细的病史采集、体格检查及相关实验室检查。本研究仅对矮小症患者不同发病原因构成比及不同年龄段发病原因构成比进行了分析。

270例矮小症患者中，有18种病因，排名前5位分别是，生长激素缺乏症(GHD)150例，占55.56%；特发性身材矮小(ISS)81例，占30.00%；甲状腺功能减退症11例，占4.07%；小于胎龄儿(SGA)7例，占2.59%；先天性卵巢发育不全7例，占2.59%。此外，垂体柄阻断2例，占0.74%；神经纤维瘤病、家族性矮小、体质性青春期发育延迟、性早熟、佝偻病、巴特综合征、Russell-Silver综合征、促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失征(Kallmann征)及垂体占位性病变各1例，共占3.33%；合并其他慢性病者共3例，占1.11%。7岁以下(男性37例，女性12例)患儿矮小的主要原因为GHD、ISS、SGA；7～13岁(男性82例，女性64例)及13～18岁(男性60例，女性15例)患儿矮小的病因均为GHD、ISS以及甲状腺功能减退症。

山东济宁矮小症病因谱复杂多样；矮小症临床表现各异，正确诊断并及时给予恰当治疗尤为重要。