功能性胃肠道疾病(FGIDs)是最常见的消化科疾病，依据形态学和生理学异常来识别，这两种异常经常合并存在，包括动力紊乱、迷走兴奋性增高、黏膜和免疫功能改变、肠道菌群改变、中枢神经系统信息处理改变。肠－脑互动紊乱的研究是基于使用特殊的诊断标准，因此要进行FGIDs领域中新认识的传播。罗马Ⅳ标准在罗马Ⅲ基础上：(1)更新了基础和临床文献；(2)提供了胃肠道微生态、脑-肠互动、药物基因学组、生物-心理-社会、性别和对FGIDs跨学科认识的新信息；(3)尽可能减少不准确或偶尔会遭到诟病的名称；(4)采用最新的诊断标准；(5)使患者病症体验、生理学亚组或生物标记的资料具体化，以便采用更有针对性的治疗。笔者对FGIDs领域作了历史的回顾，从动力和结构紊乱对FGIDs作了区分，讨论了与罗马Ⅲ的不同，回顾了罗马委员会的工作过程，为FGIDs提供了一个生物-心理-社会的、病理生理学的定义，为患者的治疗提供一个手段。

探讨母系遗传糖尿病伴耳聋综合征(MIDD)家系临床特征及基因突变。

选择安徽医科大学第一附属医院内分泌与代谢病科2020年4月20日收治的1例MIDD患者，采集其4位家系成员外周血，采用聚合酶链反应对线粒体基因(mtDNA)进行高敏感性测序分析，以明确是否有mtDNA突变。

参与检测的4位家庭成员中，2例患有MIDD；1例成员有听力下降，但尚未表现为糖尿病；1例成员尚未有听力下降及血糖异常表现。4位家庭成员均有mtDNA 3243 A>G点突变，其中3位有mtDNA 10398 A>G突变与mtDNA 15043 G>A突变。

本例MIDD患者临床表现较为典型，符合发病早、体型瘦、伴有神经性耳聋及母系遗传的特点；mtDNA 3243 A>G突变为该家系发病的主要原因。

探讨新型冠状病毒肺炎疫情防控期间临床护士自我感知压力的影响因素。

2020年2月10日至3月20日，通过"问卷星"平台对广州市3所三级甲等医院260例参加疫情防控的临床护士进行调查，回收有效问卷245例。采用一般情况调查表、工作负荷问卷、应急能力问卷、自我感知压力量表进行调查，采用单因素及多因素Logistic回归分析临床护士自我感知压力的影响因素，并通过路径分析探讨各影响因素之间的具体路径。

共245例护士参与问卷调查，其中疫情期间发生高感知压力的护士133例(54.29%)；高工作负荷护士60.41%(148/245)；具有较强应急能力的护士占比55.51%(136/245)。单因素分析结果显示，受教育程度、所属科室、是否子女同住、是否接触过疑似或确诊患者、自评心理状况及工作负荷对临床护士的自我感知压力有影响(χ²＝7.59，24.13，5.21，6.07，7.47，5.19；均P<0.05)；Logistic回归模型结果显示，不同受教育程度如本科(OR＝0.208)、硕士及以上(OR＝0.331)、自评心理健康状况(OR＝1.933)及工作负荷(OR＝2.100)是护士自我感知压力的影响因素(均P<0.05)；路径分析结果显示，工作负荷对自我感知压力具有直接效应和间接效应，中介效应通过自评心理健康调节。

新冠肺炎疫情防控期间临床护士自我感知压力处于较高水平，其中受教育程度越低、工作负荷越重、自评心理健康状况越差的护士发生高自我感知压力的风险越大。

随着互联网、云计算和生物组学技术的发展和日趋成熟，人类迎来了医学的大数据、大诊断时代。人体诊断信息的采集也随之发生了重大变化。医学模式的转变、分子诊断技术的发展、精准医学时代的到来以及移动通信平台的迅速发展共同促进了诊断学信息采集新格局的形成。同时这对诊断学教育结构的调整及诊断学教学也提出了新的要求。

重症肺部超声发源于法国，在"世界肺部超声之父"Daniel A. Lichtenstein教授的积极倡导推动发展下，重症肺部超声经历了不平凡的过去，迎来了辉煌发展的今天。笔者归纳了肺部超声的12大基本征象，总结推广应用了快速诊断急性呼吸衰竭的肺部超声急诊流程方案，用于不明原因的急性循环衰竭的肺部超声引导的限制性液体管理方案以及用于心脏骤停期间超声探查流程的心脏骤停管理肺部超声首选方案，为急危重症患者的诊治提供了很多新的思路和解决方案，成为一门新兴的交叉学科。

心身合一的医学思想最早起源我国的传统医学，心身医学作为特有的名称或词汇来自西方。20世纪80年代前，关于心身医学的讨论基本停留在哲学层面和精神医学范围；此后心身医学越来越趋向讨论综合医院非精神科的社会心理问题。笔者主要论述世界范围内的心身体医学发展、心身医学定义的多样性、心身医学的临床实践以及心身医学在消化内科的应用。

探讨非酮症高血糖偏侧舞蹈症的诊断学特征。

回顾性分析2019年11月10日贵州医科大学附属医院心理科收治的1例非酮症高血糖偏侧舞蹈症患者的临床资料，并文献复习。

患者男性，64岁，因"右侧肢体不自主运动10天余"入院，临床表现为偏侧舞蹈样运动，血糖增高，尿酮阴性，颅脑磁共振成像(MRI)T₁加权像提示左侧基底节区异常高信号。患者诊断为非酮症高血糖偏侧舞蹈症，予以积极控制血糖，加用药物氟哌啶醇及氯硝西泮治疗，10 d后患者舞蹈样症状消失，随访3个月复查头颅CT提示病灶缩小，至今病情稳定无复发。

临床上患者出现舞蹈样症状、高血糖、尿酮阴性，颅脑MRI提示基底节区异常信号灶时提示非酮症高血糖偏侧舞蹈症，经控制血糖、镇静和抗精神病药物治疗后可改善患者症状。

探讨4种抗体阳性重症肌无力(MG)合并类风湿性关节炎(RA)的诊断学特征。

回顾性分析2020年6月14日河北省沧州中西医结合医院风湿免疫科收治的1例4种抗体阳性的MG合并RA患者的临床资料，并复习相关文献。

患者4年6个月前出现眼睑下垂伴周身乏力，吞咽困难，对称性多关节肿痛，先后诊断为MG、RA，给予溴吡斯的明片、醋酸泼尼松片、甲氨蝶呤片、来氟米特片、硫酸羟氯喹片治疗，上述症状好转，因停用溴吡斯的明片且醋酸泼尼松片减量后，病情复发。完善MG相关抗体检查后发现，乙酰胆碱受体(AChR)抗体、肌肉特异性酪氨酸激酶(MuSK)抗体、兰尼碱受体(RyR)抗体、乙酰胆碱酯酶(AChE)抗体同时阳性，调整治疗方案为醋酸泼尼松片、环孢素软胶囊、溴吡斯的明片后，病情逐渐缓解。

MG合并RA患者中可检测到4种抗体阳性，提示自身免疫重叠中，可同时存在不同抗体介导的致病机制。

探讨三维头影测量技术在正畸学中的初步应用并评价其与传统测量方法的差异。

2012年5—12月就诊于徐州市中心医院的13例正畸患者，其中严重骨性错颌畸形5例，骨埋伏牙8例。所有患者在术前通过常规全景片、头颅定位侧位片检查，患者决定治疗后签署拍摄锥形束CT同意书。摄取相关影像后，导入专业软件进行三维头影测量，测量结果与传统测量法的比较采用配对t检验。

三维重建后的锥形束CT(CBCT)影像可以更清楚地显示头影测量所需的标志点，与传统方法相比，ANB角[(0.78±2.64)°，(1.51±1.92)°，t＝2.63]、MP-FH角[(32.14±4.25)°，(32.96±2.84)°，t＝2.59)]、L1-NB角[(28.27±3.72)°，(29.02±2.81)°，t＝2.68]、SNA角[(80.15±3.39)°，(81.47±1.85)°，t＝3.08]、U1-NA角[(26.85±4.35)°，(28.36±3.46)°，t＝3.21]差异有统计学意义(P<0.05)；其余的测量项目则差异无统计学意义。

三维头影测量技术在某些方面比传统的定点描记具有更大的优势，三维头影测量技术可以取代传统的头影测量法，可对正畸术前矫治方案设计提供相关依据。

分析抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性血管炎(AAV)合并小细胞肺癌的临床症状、影像学表现、病理学特征，提高对该病的认识。

回顾性分析1例经实验室指标及病理学证实的AAV合并小细胞肺癌患者的临床、实验室检验及影像学资料并文献复习。

AAV合并小细胞肺癌患者临床表现为发热、咳嗽、咳痰，抗感染治疗效果差，实验室结果：髓过氧化物酶、pANCA阳性；尿常规：红细胞2＋；cANCA、抗肾小球基底膜抗体定性、抗蛋白酶3抗体、抗心磷脂抗体IgG、抗心磷脂抗体IgM、癌胚抗原、神经特异性烯醇化酶、抗核抗体均阴性；患者胸部增强CT：左肺下叶占位并纵隔多发肿大淋巴结，周围型肺癌可考虑，建议进一步检查除外炎性病变；双肺间质性改变。

对于患者肺内表现为肺间质改变和肺内实变影，反复应用抗生素症状未见好转，应该完善血管炎筛查，并积极明确肺内病变病理，需考虑血管炎合并肺癌的可能，避免漏诊、误诊的发生。

探讨在症状学理论教学中开展基于临床诊断思维培养的教学效果。

选择2019年3月至7月于南方医科大学接受《临床诊断学》课程的临床医学专业本科大三学生，共350人，按照整群抽样的原则，随机抽取2个班，分为试验组和对照组，共100例，均接受《临床诊断学》课程中症状学内容的授课。试验组40例，采用基于临床诊断思维培养的教学改革方式，整合教学内容，综合应用思维导图、翻转课堂、案例教学等教学方法；对照组60例，进行传统讲授式教学。采用理论知识考核及学生对教学方法反馈的评价模式评估两种方式的教学效果。

试验组理论考核总成绩[(85.33±15.44)分]优于对照组[(70.05±18.51)分]，差异有统计学意义(t＝8.66，P<0.01)。试验组学生反馈评价总分[(79.68±5.56)分]高于对照组[(48.08±6.45)分]，差异有统计学意义(t＝20.42，P<0.01)。

基于临床诊断思维培养的教学方式更能提高教学效果，学生的反馈评价更高。

探讨肺腺癌的潜在关键基因及其在诊断与预后方面的价值。

利用生物信息学方法从开放基因芯片数据库获取肺腺癌表达的数据集(GSE10072，GSE32867，GSE43458)，采用在线工具GEO2R筛选出在肺腺癌组织与正常组织中具有差异表达的基因。对筛选出的基因进行GO功能富集及KEGG信号通路分析，同时应用STRING数据库和Cytoscape软件构建相关基因编码的蛋白间相互作用网络图，并筛选出连接度较高的前8个基因，同时利用R语言分析肺腺癌中相关基因的表达情况，及其与预后、肿瘤微环境的关系。

从3个数据集筛选出存在差异表达的基因240个，取蛋白间相互作用连接度最高的前8个基因作为关键基因，GO功能富集分析结果显示生物学过程主要富集在细胞黏附、耐药性等方面；细胞学成分主要位于细胞质、细胞膜、细胞外泌体等；分子功能主要与钙离子结合的过程相关，KEGG信号通路分析主要集中于PI3K/AKT/MAPK信号通路。8个关键基因在肺腺癌与正常组织中均呈差异表达(均P<0.05)，其中，CDC20、TIMP1、CCNB2、KIAA0101、TOP2A高表达组的患者预后较低表达组的患者预后更差，均差异有统计学意义(均P<0.01)。8个关键基因均在一定程度上影响其周围的免疫浸润，其中CCNB2(r＝0.43)、CDC20(r＝0.46)、GNG11(r＝-0.11)、KIAA0101(r＝0.32)、TIMP1(r＝-0.10)、TOP2A(r＝0.43)的表达水平与其肿瘤突变负荷均存在相关性(均P<0.05)。

在肺腺癌患者中存在着差异表达的基因，部分关键基因可能参与了肺腺癌细胞发生、发展、转移侵袭、耐药等生物学相关功能，有望成为肺腺癌的个体化诊断、预后评估的潜在标志物。

探讨胃原发性胚胎性横纹肌肉瘤的临床诊断学特征。

回顾性分析1例临床表现为成人原发于胃的胚胎性横纹肌肉瘤患者的临床资料，并进行相关文献复习。

患者表现为腹痛、腹部肿物等，胃镜显示胃贲门、胃底、胃体占位，贫血胃，胃窦息肉。胃镜病理结果提示胚胎性横纹肌肉瘤，镜下肿瘤细胞弥漫分布，排列呈片状、巢状，瘤细胞较小，呈圆形，核深染，居中或偏位，胞质少，核分裂易见。免疫组化Myogenin＋，Desmin＋。

成人原发于胃的胚胎性横纹肌肉瘤是一罕见的高度恶性软组织肿瘤，需要结合临床影像学、病理学、免疫学等多种诊断方法，可作出正确诊断。

探讨新型冠状病毒肺炎(COVID-19)患者的消化系统损害和心理健康特征。

收集2020年1月25日至2月20日广州市第八人民医院收治的123例COVID-19患者的临床资料，同期选择本院健康体检者85例，比较普通型组(n＝87)，重型、危重型组(n＝36)患者消化系统症状差异及肝损伤特点，评估消化道损害的时效关系，对主要症状进行多因素分析，并对部分患者(85例)及健康对照组(85例)行汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)评分，比较两组差异。

在患者一般症状中，以发热及咳嗽最为常见，分别为112例(91.06%)、94例(76.42%)；在伴随的消化道症状中，以纳差最常见，为55例(44.72%)，其次是腹泻23例(18.70%)；以消化系统症状为首发表现者共2例(1.63%)。重型、危重型组患者中，合并有纳差、腹痛者[28(77.78%)，5(13.89%)]多于普通型组[27(31.03%)，2(2.30%)]，均差异有统计学意义(均P<0.05)；腹泻一般持续1～4 d，平均(2.69±0.87)d，纳差症状持续时间较长，可持续5～15 d，平均(9.67±2.54)d。重型、危重型组患者的谷丙转氨酶(ALT)[36.60(19.57，57.50)]、谷草转氨酶(AST)[39.70(22.40，61.75)]水平明显高于普通型组患者[20.50(12.70，27.88)，18.80(13.40，22.90)],均差异有统计学意义(Z＝-3.91，-5.36；均P<0.05)，白蛋白(ALB)[33.35(30.02，35.30)]水平明显低于普通型组患者[38.10(34.90，39.90)]，差异有统计学意义(Z＝-5.61，P<0.05)。多因素Logistic回归分析发现，氧合指数(OR＝0.99，95%CI：0.98～0.99)、焦虑或抑郁(OR＝0.18，95%CI：0.03～0.97)对纳差产生显著的影响(均P<0.05)。COVID-19患者的焦虑、抑郁、睡眠障碍的发生率[28(32.94%)，29(34.12%)，40(47.06%)]明显高于健康对照组[9(10.59%)，8(9.41%)，10(11.76%)]，均差异有统计学意义(χ²＝12.47，15.23，25.50；均P<0.05)。

COVID-19患者消化道症状中以纳差最常见，部分COVID-19患者可伴焦虑、抑郁或睡眠障碍，氧合指数、焦虑或抑郁是纳差的重要影响因素。

探讨婴儿神经轴索营养不良的诊断学特征。

回顾性分析2020年5月15日济宁市第一人民医院儿童康复科收治的1例婴儿神经轴索营养不良患儿的临床资料，并复习相关文献。

患儿女性，13月龄，主要临床表现为精神运动发育倒退，肌张力减低，双侧巴宾斯基征阳性；颅脑磁共振成像T₂加权像显示双侧苍白球高信号，肌电图显示神经源性损害。应用家系全外显子测序检测发现，患儿磷脂酶A2第6型(PLA2G6)基因外显子区域存在两处变异位点：c.1771 C>T(p.R591W)和c.2150 T>C(p.L717P)，确诊为婴儿神经轴索营养不良。Sanger测序验证显示2个突变分别来源于母亲和父亲，为复合杂合突变；c.1771 C>T为已报道的致病性突变，c.2150 T>C为首次报道，且在正常人群中未检测到，软件预测有害。

婴儿神经轴索营养不良主要表现为精神运动发育倒退，肌张力减低和病理征阳性，高通量测序技术可作为婴儿神经轴索营养不良的首选确诊手段。

探讨早孕期胎儿法洛四联症的超声诊断特征。

回顾性分析2019年9月22日于莱州市妇幼保健院超声科行产前超声检查，并经病理解剖证实为法洛四联症的1例14周胎儿的产前超声资料，并文献复习。

胎儿心脏超声声像图表现：四腔心切面显示心轴异常，三尖瓣反流，左心室流出道切面显示膜周部室间隔缺损，主动脉增宽且骑跨于室间隔之上，彩色多普勒血流显像显示收缩期左心室血流与右心室经室间隔缺损的血流共同进入主动脉，呈彩色"y"征，右心室流出道切面显示肺动脉细窄。病理解剖证实为法洛四联症。

法洛四联症是最常见的圆锥动脉干畸形之一，超声检查无创，方法简单易行，可为法洛四联症产前早期诊断提供影像学依据。

探讨胃癌组织中apelin和血管紧张素受体AT1相关受体蛋白(APJ)的表达及其临床意义。

标本来源于2015年1月至12月济宁医学院附属医院胃肠外科收治的123例胃癌患者，自医院病理科调取上述患者的癌组织及正常黏膜组织的蜡块，采用SP免疫组织化学染色法对标本中apelin、APJ的表达水平并进行了半定量分析，通过计算CD34标记的微血管评价"热点"血管密度(hMVD)。

Apelin和APJ在正常胃黏膜的腺细胞均呈阳性表达、但是在上皮层未见有表达；apelin主要表达于胃癌细胞的细胞质和细胞核，但未见APJ在胃癌细胞中的表达；CD34在肿瘤组织中微血管计数明显高于正常胃粘膜；Apelin的表达水平在不同的胃癌患者年龄、性别和TNM分期之间的差异无统计学意义，肿瘤的分化程度(3.16±2.10，3.55±2.01，4.36±2.18；F＝20.56，P<0.05)和微"热点"血管密度(3.35±2.14，4.23±2.05；z＝12.37，P<0.05)差异有统计学意义。

Apelin蛋白参与了胃癌的发生发展，其表达水平与肿瘤分化程度、hMVD有关，在低分化、高hMVD的肿瘤组织中呈现较高表达水平。