功能性胃肠道疾病(FGIDs)是最常见的消化科疾病，依据形态学和生理学异常来识别，这两种异常经常合并存在，包括动力紊乱、迷走兴奋性增高、黏膜和免疫功能改变、肠道菌群改变、中枢神经系统信息处理改变。肠－脑互动紊乱的研究是基于使用特殊的诊断标准，因此要进行FGIDs领域中新认识的传播。罗马Ⅳ标准在罗马Ⅲ基础上：(1)更新了基础和临床文献；(2)提供了胃肠道微生态、脑-肠互动、药物基因学组、生物-心理-社会、性别和对FGIDs跨学科认识的新信息；(3)尽可能减少不准确或偶尔会遭到诟病的名称；(4)采用最新的诊断标准；(5)使患者病症体验、生理学亚组或生物标记的资料具体化，以便采用更有针对性的治疗。笔者对FGIDs领域作了历史的回顾，从动力和结构紊乱对FGIDs作了区分，讨论了与罗马Ⅲ的不同，回顾了罗马委员会的工作过程，为FGIDs提供了一个生物-心理-社会的、病理生理学的定义，为患者的治疗提供一个手段。

探讨母系遗传糖尿病伴耳聋综合征(MIDD)家系临床特征及基因突变。

选择安徽医科大学第一附属医院内分泌与代谢病科2020年4月20日收治的1例MIDD患者，采集其4位家系成员外周血，采用聚合酶链反应对线粒体基因(mtDNA)进行高敏感性测序分析，以明确是否有mtDNA突变。

参与检测的4位家庭成员中，2例患有MIDD；1例成员有听力下降，但尚未表现为糖尿病；1例成员尚未有听力下降及血糖异常表现。4位家庭成员均有mtDNA 3243 A>G点突变，其中3位有mtDNA 10398 A>G突变与mtDNA 15043 G>A突变。

本例MIDD患者临床表现较为典型，符合发病早、体型瘦、伴有神经性耳聋及母系遗传的特点；mtDNA 3243 A>G突变为该家系发病的主要原因。

心身合一的医学思想最早起源我国的传统医学，心身医学作为特有的名称或词汇来自西方。20世纪80年代前，关于心身医学的讨论基本停留在哲学层面和精神医学范围；此后心身医学越来越趋向讨论综合医院非精神科的社会心理问题。笔者主要论述世界范围内的心身体医学发展、心身医学定义的多样性、心身医学的临床实践以及心身医学在消化内科的应用。

探讨在症状学理论教学中开展基于临床诊断思维培养的教学效果。

选择2019年3月至7月于南方医科大学接受《临床诊断学》课程的临床医学专业本科大三学生，共350人，按照整群抽样的原则，随机抽取2个班，分为试验组和对照组，共100例，均接受《临床诊断学》课程中症状学内容的授课。试验组40例，采用基于临床诊断思维培养的教学改革方式，整合教学内容，综合应用思维导图、翻转课堂、案例教学等教学方法；对照组60例，进行传统讲授式教学。采用理论知识考核及学生对教学方法反馈的评价模式评估两种方式的教学效果。

试验组理论考核总成绩[(85.33±15.44)分]优于对照组[(70.05±18.51)分]，差异有统计学意义(t＝8.66，P<0.01)。试验组学生反馈评价总分[(79.68±5.56)分]高于对照组[(48.08±6.45)分]，差异有统计学意义(t＝20.42，P<0.01)。

基于临床诊断思维培养的教学方式更能提高教学效果，学生的反馈评价更高。

探讨4种抗体阳性重症肌无力(MG)合并类风湿性关节炎(RA)的诊断学特征。

回顾性分析2020年6月14日河北省沧州中西医结合医院风湿免疫科收治的1例4种抗体阳性的MG合并RA患者的临床资料，并复习相关文献。

患者4年6个月前出现眼睑下垂伴周身乏力，吞咽困难，对称性多关节肿痛，先后诊断为MG、RA，给予溴吡斯的明片、醋酸泼尼松片、甲氨蝶呤片、来氟米特片、硫酸羟氯喹片治疗，上述症状好转，因停用溴吡斯的明片且醋酸泼尼松片减量后，病情复发。完善MG相关抗体检查后发现，乙酰胆碱受体(AChR)抗体、肌肉特异性酪氨酸激酶(MuSK)抗体、兰尼碱受体(RyR)抗体、乙酰胆碱酯酶(AChE)抗体同时阳性，调整治疗方案为醋酸泼尼松片、环孢素软胶囊、溴吡斯的明片后，病情逐渐缓解。

MG合并RA患者中可检测到4种抗体阳性，提示自身免疫重叠中，可同时存在不同抗体介导的致病机制。

探讨早孕期胎儿法洛四联症的超声诊断特征。

回顾性分析2019年9月22日于莱州市妇幼保健院超声科行产前超声检查，并经病理解剖证实为法洛四联症的1例14周胎儿的产前超声资料，并文献复习。

胎儿心脏超声声像图表现：四腔心切面显示心轴异常，三尖瓣反流，左心室流出道切面显示膜周部室间隔缺损，主动脉增宽且骑跨于室间隔之上，彩色多普勒血流显像显示收缩期左心室血流与右心室经室间隔缺损的血流共同进入主动脉，呈彩色"y"征，右心室流出道切面显示肺动脉细窄。病理解剖证实为法洛四联症。

法洛四联症是最常见的圆锥动脉干畸形之一，超声检查无创，方法简单易行，可为法洛四联症产前早期诊断提供影像学依据。

探讨非酮症高血糖偏侧舞蹈症的诊断学特征。

回顾性分析2019年11月10日贵州医科大学附属医院心理科收治的1例非酮症高血糖偏侧舞蹈症患者的临床资料，并文献复习。

患者男性，64岁，因"右侧肢体不自主运动10天余"入院，临床表现为偏侧舞蹈样运动，血糖增高，尿酮阴性，颅脑磁共振成像(MRI)T₁加权像提示左侧基底节区异常高信号。患者诊断为非酮症高血糖偏侧舞蹈症，予以积极控制血糖，加用药物氟哌啶醇及氯硝西泮治疗，10 d后患者舞蹈样症状消失，随访3个月复查头颅CT提示病灶缩小，至今病情稳定无复发。

临床上患者出现舞蹈样症状、高血糖、尿酮阴性，颅脑MRI提示基底节区异常信号灶时提示非酮症高血糖偏侧舞蹈症，经控制血糖、镇静和抗精神病药物治疗后可改善患者症状。

探讨神经梅毒患者血清及脑脊液免疫学诊断特点。

选取2013年6月至2016年7月首都医科大学附属宣武医院收治的35例神经梅毒患者，其中32例患者行血清与脑脊液免疫学指标检测，回顾性分析35例患者的检查结果，应用Fisher精确检验比较血清组与脑脊液组IgA、IgM的差异，应用卡方检验比较血清组与脑脊液组IgG的差异，并对脑脊液寡克隆条带阳性检出率和脑脊液24 h IgG合成率进行分析。

32例神经梅毒患者检测血清免疫球蛋白，有53.13%(17/32)的患者IgG升高，6.25%(2/32)的患者IgA升高，0%(0/32)的患者IgM升高；脑脊液中，有84.38%(27/32)的患者IgG升高，100.00%(32/32)的患者IgA升高，90.63%(29/32)的患者IgM升高；血清与脑脊液IgA、IgM升高率比较，差异有统计学意义(P<0.01)，IgG升高率比较，差异无统计学意义(χ²＝7.27，P>0.05)。25例神经梅毒患者行CSF寡克隆电泳，IgG寡克隆条带阳性率为100.00%(25/25)，96.00%(24/25)患者脑脊液24 h IgG合成率升高。

神经梅毒临床表现多样，是易误诊的可治性疾病。血清及脑脊液IgG多表现为升高，脑脊液IgA、IgM多表现为升高而血清IgA、IgM多表现为正常，脑脊液寡克隆条带阳性，脑脊液24 h IgG合成率升高等免疫学特点对神经梅毒诊断有意义。

探讨Silverman Anderson(SA)评分预测早产儿呼吸衰竭的诊断界值。

选取2013年1—12月入住淮安市妇幼保健院新生儿医学中心的胎龄小于37周、吸入空气下、脉搏氧饱和度小于85.0%、需要氧疗的新生儿160例，分别在入院时进行SA评分，同时抽取桡动脉血进行血气分析，通过综合分析确定早产儿呼吸衰竭诊断。采用受试者工作特征(ROC)曲线，确定SA预测新生儿呼吸衰竭的诊断界值。

160例患儿中，有102例被诊断为呼吸衰竭，发生率为63.8%，SA评分为(5.24±1.22)分；ROC曲线下面积为0.91，面积标准误为0.023，面积95%的可信区间为(0.866，0.955)；SA值用于诊断新生儿呼吸衰竭有重要意义(P＝0.000)，SA值越高诊断呼吸衰竭的可能性越大。在假阴性率和假阳性率的危害性同等意义时，SA最佳诊断界值为5.5，敏感度为67.6%，假阳性率为3.4%，假阴性率为37.1%。当以敏感度和假阴性率为主时，选择SA＝4.5为诊断界值，其敏感度为93.1%，假阳性率为31.0%，假阴性率为14.9%。

SA评分能早期预测早产儿呼吸衰竭，有利于临床医师在床边快速评估呼吸衰竭早产儿的呼吸窘迫程度和病情的严重程度，及时采取正确的处理措施，提高早产儿呼吸衰竭的救治质量。

探讨乳腺包裹性乳头状癌(EPC)的临床诊断学特征。

回顾性分析2014年1月至2018年11月滨州医学院烟台附属医院乳腺外科诊断为乳腺包裹性乳头状癌5例患者的临床影像学和病理学资料，总结其诊断学特征。

EPC患者均为女性，年龄54～70岁，均因乳房肿块首诊，其中1例乳头溢液，1例乳腺疼痛；肿块最大径1.0～4.0 cm，质地韧、偏硬，表面尚光滑，活动尚可，皮肤无红肿，无酒窝征及橘皮征，腋窝无淋巴结转移。乳腺超声提示肿块为边界清晰，形态不规则的囊实性肿物；磁共振成像(MRI)提示肿块为边界清晰、囊性液体包裹的宽基底、形态不规则的高信号实性肿物。EPC病理学肉眼观察为质脆、类圆形突起的囊实性结节；镜下表现为一层厚纤维包膜围绕的乳头状增生病变，呈蓬乱分枝乳头状结构，管腔均未见肌上皮细胞，免疫组织化学染色示雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)均阳性，4例人类表皮生长因子受体2(Her-2)阴性，1例Her-2阳性，Ki-67%<5%，CK5/6及p63肌上皮染色呈阴性；5例均为Lunimal A型。4例患者行乳腺癌改良根治术，1例行乳腺癌保乳术，均无淋巴结转移。

EPC好发于老年女性，多因乳房肿块首诊，镜下呈厚纤维包膜围绕的蓬乱分枝乳头状结构，免疫组化染色证实病变周缘肌上皮明显减少甚至缺如，是该病重要的临床诊断学特征。

探讨多凝集红细胞致患儿交叉配血次侧凝集的特点及检测方法。

回顾性分析2019年1月至12月济宁市中心血站血型参比实验室收到的8例交叉配血次侧凝集患儿标本的检测结果。经ABO和Rh血型鉴定、直接抗人球蛋白试验、抗体筛查和交叉配血等方法，排除假凝集；采用3份正常成人ABO同型血清、3份正常成人AB型血清和花生凝集素确认多凝集红细胞。

8例患儿红细胞直接抗人球蛋白试验阴性；抗体筛查阴性；交叉配血主侧阴性，次侧盐水法和抗人球蛋白法均为阳性；患儿红细胞与正常成人ABO同型血清、AB型血清和花生凝集素均呈凝集反应，盐水法排除缗钱状假凝集。

多凝集红细胞与绝大多数成年人血清发生凝集反应，从而导致交叉配血次侧阳性。确认红细胞多凝集现象，有助于明确交叉配血困难的原因，避免延误患儿输血。

探讨新型冠状病毒肺炎疫情防控期间临床护士自我感知压力的影响因素。

2020年2月10日至3月20日，通过"问卷星"平台对广州市3所三级甲等医院260例参加疫情防控的临床护士进行调查，回收有效问卷245例。采用一般情况调查表、工作负荷问卷、应急能力问卷、自我感知压力量表进行调查，采用单因素及多因素Logistic回归分析临床护士自我感知压力的影响因素，并通过路径分析探讨各影响因素之间的具体路径。

共245例护士参与问卷调查，其中疫情期间发生高感知压力的护士133例(54.29%)；高工作负荷护士60.41%(148/245)；具有较强应急能力的护士占比55.51%(136/245)。单因素分析结果显示，受教育程度、所属科室、是否子女同住、是否接触过疑似或确诊患者、自评心理状况及工作负荷对临床护士的自我感知压力有影响(χ²＝7.59，24.13，5.21，6.07，7.47，5.19；均P<0.05)；Logistic回归模型结果显示，不同受教育程度如本科(OR＝0.208)、硕士及以上(OR＝0.331)、自评心理健康状况(OR＝1.933)及工作负荷(OR＝2.100)是护士自我感知压力的影响因素(均P<0.05)；路径分析结果显示，工作负荷对自我感知压力具有直接效应和间接效应，中介效应通过自评心理健康调节。

新冠肺炎疫情防控期间临床护士自我感知压力处于较高水平，其中受教育程度越低、工作负荷越重、自评心理健康状况越差的护士发生高自我感知压力的风险越大。

探讨婴儿神经轴索营养不良的诊断学特征。

回顾性分析2020年5月15日济宁市第一人民医院儿童康复科收治的1例婴儿神经轴索营养不良患儿的临床资料，并复习相关文献。

患儿女性，13月龄，主要临床表现为精神运动发育倒退，肌张力减低，双侧巴宾斯基征阳性；颅脑磁共振成像T₂加权像显示双侧苍白球高信号，肌电图显示神经源性损害。应用家系全外显子测序检测发现，患儿磷脂酶A2第6型(PLA2G6)基因外显子区域存在两处变异位点：c.1771 C>T(p.R591W)和c.2150 T>C(p.L717P)，确诊为婴儿神经轴索营养不良。Sanger测序验证显示2个突变分别来源于母亲和父亲，为复合杂合突变；c.1771 C>T为已报道的致病性突变，c.2150 T>C为首次报道，且在正常人群中未检测到，软件预测有害。

婴儿神经轴索营养不良主要表现为精神运动发育倒退，肌张力减低和病理征阳性，高通量测序技术可作为婴儿神经轴索营养不良的首选确诊手段。

重症肺部超声发源于法国，在"世界肺部超声之父"Daniel A. Lichtenstein教授的积极倡导推动发展下，重症肺部超声经历了不平凡的过去，迎来了辉煌发展的今天。笔者归纳了肺部超声的12大基本征象，总结推广应用了快速诊断急性呼吸衰竭的肺部超声急诊流程方案，用于不明原因的急性循环衰竭的肺部超声引导的限制性液体管理方案以及用于心脏骤停期间超声探查流程的心脏骤停管理肺部超声首选方案，为急危重症患者的诊治提供了很多新的思路和解决方案，成为一门新兴的交叉学科。

抑郁症是一种非常普遍的、可致残的并可中度遗传的精神疾病，严重威胁着人类的健康，给家庭和社会造成了沉重的心理和经济负担。因其发病机制复杂，病因存在显著的多样性，揭示抑郁症的遗传决定因素必然成为抑郁症的有效预防及临床治疗途径。全基因组关联分析(GWAS)目前已经成为研究复杂性状和疾病遗传变异的有效方法。本文主要着眼于有关抑郁症GWAS研究的最新进展，总结目前已知的抑郁症的遗传决定因素，进一步展望抑郁症GWAS研究所面临的挑战及有价值的研究方向，旨在为抑郁症的病因研究以及防治措施提供依据。